El cerebro Duchenne

Hay algo de lo que no se habla mucho cuando te diagnostican Duchenne, y es de la afectación cognitiva, de los problemas de conducta, de la afectación cerebral, de como la falta de distrofina incide en el cerebro. Y es algo que, sobre todo en los primeros años del diagnóstico, caracteriza a la mayor parte de los afectados por Duchenne.

Porque, aunque en el caso de Pablo los síntomas físicos eran evidentes a los pocos meses, no es lo habitual. Tengamos en cuenta que la mayor parte de los diagnósticos se hacen entre los 3 y los 5, según la literatura médica, y que los anteriores a esa edad suelen llegar por casualidad como resultado de cualquier otro problema de salud, o incluso, por alteraciones en el desarrollo cognitivo.

La cosa es que, cuando hablas con distintos afectados, con terapeutas y con médicos, todos refieren algún tipo de retraso cognitivo que se alivian en gran medida con terapia y logopedia.

En relación a esto, diversos estudios desvelan que hay una desviación estándar que muestra un cociente de inteligencia un poco por debajo de la media en pacientes con DMD y que indican que aproximadamente el 30% de los pacientes con DMD tienen un IQ por debajo de 70 (Cotton, Voudouris y Greenwood 2001; Hinton et al. 2000; Cyrulnik et al. 2007).

El perfil cognitivo además incluye problemas más específicos, como dificultad con la memoria verbal a corto plazo, memoria visuoespacial a largo plazo y fluidez verbal (Dorman et al., 1988; Bresolin et al., 1994; Pane et al., 2013; Ricotti et al., 2015), así como problemas de lectura (Billard et al. 1992; J. G. M. Hendriksen y Vles 2006).

También se observa una incidencia mayor de trastornos del desarrollo neurológico en pacientes con DMD en comparación con la población general, con estudios recientes que muestran la incidencia del trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH) del 32%, trastorno de ansiedad del 27%, trastorno del espectro autista (TEA) del 15%, epilepsia del 6,3% y trastornos obsesivo-compulsivos del 4,8% (Banihani et al. 2015; Pane et al. 2013; J.G. Hendriksen y Vles 2008; Goodwin, Muntoni y Dubowitz 1997; Hendriksen et al. 2016).

Varios estudios han mostrado mayores trastornos y deterioro cognitivo en pacientes con DMD que tienen una mutación distal en el gen de la distrofina (en exones del final) (Taylor et al. 2010; Chamova et al. 2013; Ricotti et al. 2015; Pane et al. 2013). 

La cosa es que, aunque parece que no hay muchos papeles científicos que llegan a las causas principales de este retraso y a la influencia real de la falta de distrofina en la afectación cerebral, sí es algo que se estudia y mucho en estos años, sobre todo con la mejora de la calidad de vida de los afectados y el aumento de su esperanza de vida.

El primer estudio por imagen realizado para aportar luz sobre el cerebro en pacientes con DMD fue llevado a cabo en 1980 usando una tomografía computerizada (Yoshioka et al. 1980).

En este sentido es muy interesante la tesis doctoral de Nathalie Doorenweerd de la Universidad de Leiden “The Duchenne Brain” en la que se analiza científicamente y en detalle el funcionamiento del cerebro en los afectados por la DMD y se hace un estudio empírico pormenorizado de las posibles causas de la afectación cerebral en estos pacientes. Aunque está en inglés, os dejo un link a la Tesis de Nathalie Doorenweerd por si os interesa.

También es interesante la presentación del Dr. Martínez Bermejo, jefe de neuropediatría del Hospital La Paz de Madrid, en la que se habla de las diferentes causas neurobiológicas de la afectación cognitiva en enfermedades musculares con especial mención a la DMD.

Lo que nunca podemos olvidar es que todos estos problemas que muestran los pacientes con DMD se pueden aliviar, eliminar y reducir con un abordaje terapéutico temprano y constante, tal y como se recoge en la GUÍA DE DIAGNÓSTICO Y MANEJO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE, elaborada y publicada por TREAT NMD.

Y tampoco podemos dejar pasar que este abordaje terapéutico ha de ser reforzado a lo largo de la vida de los afectados por Duchenne en momentos como el inicio de la toma de corticoides, que pueden afectar al comportamiento y la conducta; la toma de conciencia de la propia enfermedad, que lleva consigo una gestión de la frustración, la pena, la impotencia y otros muchos sentimientos que son difíciles de gestionar por niños; la pérdida de la ambulación y otros muchos momentos cruciales que pueden afectarles a lo largo de su vida.

Y es que, por encima de la afectación muscular y todos los problemas de salud que Duchenne implica, educar niños felices, motivados, autosuficientes, independientes e integrados pasa por un buen abordaje cognitivo.

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