Premios Madresfera ¡Estamos nominados! ¿Nos votas?

Cuando empecé a escribir sobre nuestra vida con Duchenne ni se me pasó por la cabeza que podría llegar a optar a ganar algún premio por lo que hacía aquí.

Empecé dejándome llevar por el impulso de hacer algo para acabar con esa enfermedad que acababa de llegar a nuestras vidas y que amenazaba con llevarse a lo que más queríamos.

Y seguí escribiendo casi de forma compulsiva sobre nuestra vida día a día, semana a semana, mientras descubría qué era Duchenne, cómo se combatía, dónde se combatía. Mientras conocía la cara real de la discapacidad, la dependencia, la lucha social, los medios, los recursos.

Y así, entre post y post, ganamos el premio 20 Blogs en 2018 en la categoría de mejor blog solidario. Y nos dimos cuenta de que, más allá de servir como liberación personal, nuestra vida, nuestras palabras, nuestra manera del ver el mundo, ayudaba a otros, a muchos más de lo que nos podíamos imaginar.

Fuimos realmente conscientes de la de la responsabilidad que teníamos entre manos, de lo mucho que podíamos hacer para difundir, normalizar y concienciar.

Escribir cada post pasó a ser una verdadera aventura, una especie de reto. Queríamos informar, enseñar, ayudar, mostrar caminos, dar aliento, sin mentir, sin esconder, siendo sinceros con lo que es vivir cada día entre terapias, juegos y medicamentos, mostrando la realidad sin desmotivar, sin dramatizar.

Y así llegamos hasta la primera nominación a los premios Madresfera, a la que nos ayudasteis a llegar el año pasado, pero que no ganamos…y así hemos llegado este año otra vez, gracias a todos vosotros.

Ahora nos queda un último paso, que nos votéis para ganar el Premio al mejor Blog de Concienciación en los Premios Madresfera 2019.

Votar es muy fácil, pero hay que seguir algunos pasos.

Lo primer, hacer click aquí abajo (se os abrirá una nueva pestaña)

Vota a tus Blogs madresféricos de 2019

Si ya habéis votado alguna vez en los premios, iniciáis sesión, si no, os tenéis que hacer una cuenta con vuestro email.

Una vez que ya os hayáis registrado, tenéis que ir a vuestro correo a verificar la suscripción

Una vez hayáis verificado el email, ya podréis votarnos.

Buscad nuestra categoría Concienciación y buscadnos, estamos los 11º

Hay muchos blogs interesantes, bien hechos, chulos, divertidos, que dan luz y esperanza, pero si en algún momentos os habéis sentido identificados con nosotros, si os hemos ayudado, si pensáis que hemos hecho algo por la comunidad Duchenne, si so habéis reído con nosotros, os habéis emocionado, si os hemos enseñado algo, por favor, votadnos.

Entre tanto, seguiremos trabajando para desafiar a Duchenne.

Miles de gracias a todos.

Nominados a los Premios Madresfera, en la categoría Concienciación

Muy buenos días!!

NOTICIÓN para empezar la semana

Nos han nominado a los

Premios Madresfera en la categoría Concienciación

¡Estamos tan emocionados!

Cuando empezamos en esto, recién diagnosticados, teníamos dos fines: uno que nadie con el mismo diagnóstico se sintiera solo en medio del miedo y el segundo, que todos conocieran a Duchenne, supieran cuál es la realidad de miles de familias, que le pusieran cara a Duchenne y que nos ayudarán.

En este tiempo hemos conseguido muchas de esas cosas, hemos aprendido infinito, hemos superado muchas cosas, hemos dado visibilidad a Duchenne, hemos sumado investigación e incluso nos hemos ayudado a nosotros mismos.

Esta nominación es un escalón más hacia la visibilización de la enfermedad, una enfermedad degenerativa diagnosticada en la infancia que acaba con las esperanzas y los sueños demasiado temprano y para la que no hay cura.

Ahora lo que necesitamos es que nos ayudes a llegar a la final, a estar entre los 3 mejores blogs de la categoría Concienciación, a hacer más ruido.

Hacerlo es muy fácil:

1. Hacer click aquí.

2. Dar vuestro email.

3. Votar a El Desafío de Pablo.

4. IMPORTANTE. Revisar vuestro email y verificar vuestra dirección en el email que recibiréis de Madresfera.

5. Cualquier duda, consúltanos.

6. Hacerlo antes del 22 de febrero.

Nada más.

Cuanto más ruido hagamos, más nos conocerán y más fácil será que nos ayuden a acabar con Duchenne.

De todo corazón, gracias!

VOTAR A EL DESAFÍO DE PABLO

El otro ABC de Duchenne

Hasta ayer os hemos estado desgranando una a una las palabras que definen a Duchenne; explicando síntomas, ayudas, indicadores, protocolos, estándares de cuidados, efectos, medicaciones y un montón de cosas que, de repente, nos abruman.

Pero Duchenne es mucho más.

Duchenne es amor, alegría, amigos, angustia.

Son buenos momentos bien vividos

Es coraje, decisión y también dudas, depresión, desilusión, desesperación.

También es mucha esperanza, es empatía con muchas familias. Es frustración y también fuerza y muchos momentos de felicidad.

Duchenne es gracias, en mayúsculas y en negrita.

Es insomnio, incomprensión, impotencia; es aprender la diferencia entre inclusión e integración. Es ilusión.

Duchenne es mucha lucha; es llanto y miedo.

Es nacer, o más bien renacer, en un mundo nuevo.

Por supuesto, es orgullo de ver a tu hijo como vive su vida enfrentando cada día con decisión, como consigue avanzar.

También vivir preocupado y sentir mucha pena, son pesadillas y es vivir el presente.

Duchenne son risas y es rabia; es aprender a relativizar y descubrir que eres resiliente y resistente.

Son sentimientos, sonrisas y muchos sueños, aún a pesar de la tristeza.

Es unidad y es vida, mucha vida, una vida aprovechada y que merece la pena ser vivida por encima de todo.

¡Hasta mañana!

Vocabulario Duchenne: XY

A dos días del Día Internacional de Concienciación Duchenne llegamos al final de este diccionario Duchenne que nació con el fin de familiarizar a todos con las palabras que componen el día a día de una familia con Duchenne.

Palabras que comenzamos a oír o nos resultan comunes, palabras que nos dan miedo o esperanza o nos ayudan a ofrecer una mejor calidad de vida.

Pero esta no es la última entrada que escribiremos antes del viernes 7, aún nos quedan dos días más para contaros muchas cosas. Porque Duchenne también son sentimientos y lucha, pero eso ya lo veremos mañana.

Hoy vamos a quedarnos con la letra X unida a la Y, una X y una Y que nos acercan a lo más básico del ser humano como tal.

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Había estado dando vueltas a palabras con U, como Ubiquinol; con V, como Vitaminas; con W, como Walking Test, o test de la marcha. Pero me dí cuenta que ya os había hablado de todo esto en entradas anteriores cuando hablamos sobre los suplementos, sobre la alimentación y sobre las pruebas funcionales.

De la X y la Y también hemos hablado ya, cuando nos detuvimos en la genética y vimos que Duchenne es una enfermedad que se desarrolla por una mutación en cromosoma X. Un cromosoma que siempre transmite la madre al hijo; es por eso que, en el caso de que la mutación no sea “de novo”, es la madre la portadora de la enfermedad y la que transmite la mutación al hijo.

Podríamos usar muchos calificativos pero, en resumen, ser portadora de Duchenne es una mierda, y lo es por varias razones.

La más evidente podría ser la psicológica, pero también lo es porque en algunos casos (no todos), esas mujeres portadoras también desarrollan algunos síntomas musculares, cardíacos y en algunos casos, han de tener cuidado con la anestesia.

Decir que estos síntomas se manifiestan, como norma general, en la edad adulta; que la debilidad muscular suele ser leve o moderada, afectando más a los miembros superiores que a los inferiores; que también se pueden sufrir dolores musculares y calambres; que si el corazón se ve afectado, lo más común es que se observe una cardiomiopatía dilatada o dilatación del ventrículo izquierdo y que el tema de la anestesia, si está controlado en los niños con Duchenne, pues en las portadoras más aún, pero hay que mencionarlo cuando se sepa, eso sí.

Así que, lo que han de hacer las madres portadoras es ir a revisión periódica con el cardiólogo (lo más importante), vigilar su CPK y sus músculos y cuidarse mucho, todo lo que puedan.

Es verdad que no suelen ser síntomas muy graves, ni invalidantes; pero si los sumas a los propios de tener un hijo con Duchenne que hace que te duela el cuerpo del cansancio, la pena y los nervios, pues a veces complican un poco más el día a día.

No podemos dejar pasar que descubrir que se es portadora de Duchenne afecta a toda la familia, a la pasada y a la futura.

Por un lado, porque la mutación ha viajado en la familia durante generaciones y es conveniente hacer estudios genéticos a todas las mujeres de la familia, sobre todo a las potenciales madres. Y futuro, porque si de repente descubres que eres portadora y quieres tener más hijos, te enfrentas a una decisión crucial y, en caso de querer tener más hijos, a una fecundación in vitro para poder así analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.

No quiero acabar hoy sin hablar de esas mujeres que tienen Duchenne, no de las que son portadoras y tienen cierta debilidad, dolores, contracturas, problemas cardíacos tardíos y demás. No. Yo hablo de aquellas en las que en su par de X, la X mutada prevalece sobre la otra por diversas causas, como por ejemplo, tener un reordenamiento del cromosoma X, tener un cromosoma X parcialmente inactivo, o padecer síndrome de Turner ( que se caracteriza por tener ausencia completa o parcial de uno de los cromosomas X). Hablo de las que tienen los mismos síntomas y desarrollo que los varones. Hablo de aquellas cuyo diagnóstico tarda mucho más en llegar. De esas que son lo menos frecuente dentro de lo “raro”, pero que están ahí y se enfrentan cada día a Duchenne.

 

 

 

Vocabulario Duchenne: de las transaminasas y el tendón de Aquiles

Pues hoy llegamos a la T y se nos empiezan a acabar las palabras.

La verdad es que la T nos lleva a dos palabras muy importantes si hablamos de Duchenne: las transaminasas y el tendón de Aquiles.

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Y es que si el otro días hablábamos de la Creatina Kinasa o CK y su importancia en el diagnóstico y posterior evolución como indicador del daño muscular, las transaminasas también juegan un papel importante como señal de que algo no funciona como debería no solo a nivel hepático, sino también a nivel muscular.

Bueno, antes de nada comenzamos por aclarar que las transaminasas o aminotransferasas son enzimas presentes dentro de las células de nuestro cuerpo, siendo responsables del metabolismo de algunas proteínas. De estas, las principales son la GOT  y GPT que, si nos fijamos, están en todos los protocolos de analíticas de sangre; solo tenemos que ir a ver los resultados de nuestro último análisis.

Estas enzimas están presentes en varias células de nuestro cuerpo y se presentan en gran cantidad en los hepatocitos (células del hígado), pero también están presentes en las células musculares y del corazón (sobre todo la GOT).

Cuando una célula que forma los tejidos, en los que están presentes, sufre un daño, digamos que estas encimas pasan a la sangre, por eso suben los niveles… y por eso, en los casos de los afectados por Duchenne el nivel general de estas las transaminasas, GPT y GOT, es muy elevado.

Según de 2012 publicado en la revista chilena de pediatria, que os dejo en este link, quedaba demostrado que en todos los casos observados (61 niños con DMD) el 100% de los casos mostraban altos niveles de CPK, GPT y GOT.

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Así pues, igual que se puede llegar a la conclusión de que niños con CPK alta pueden tener enfermedades musculares y según su nivel, que ésta puede ser Duchenne; si un niño presenta transaminasas altas en sus primeros análisis, quizá sea conveniente ampliar estos análisis para descartar distrofias musculares. De hecho, en muchos de los casos de diagnóstico temprano la primera señal fue un nivel de transaminasas muy elevado.

Insisto, pediatras del mundo, hagan análisis de sangre para descartar cuando haya sospechas. Gracias.

La segunda palabra de la que vamos a hablar hoy es del tendón de Aquiles

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Como ya sabemos, podemos ver en la imagen y leer en la Wikipedia “el tendón de Aquiles es la extensión tendinosa de los tres músculos de la pantorrilla: gastrocnemio [familarmente conocido como gemelo], sóleo y plantar delgado. En los humanos, este tendón pasa por detrás del tobillo y es el más grueso y fuerte del cuerpo. Mide unos 15 cm de largo y empieza cerca de la mitad de la pierna, pero recibe fibras musculares sobre su superficie anterior casi hasta su extremo.”

Su función es la de flexionar el pie y también participa en la flexión de la rodilla, con lo cual es fundamental para andar, correr, ponerse de puntilla, subir escaleras, saltar…

En los afectados por Duchenne y Becker, a medida que avanza la enfermedad, se producen contracturas musculares en la pantorrilla que conllevan el acortamiento del tendón; de aquí la importancia de llevar a cabo un correcto tratamiento preventivo con fisioterapia, estiramientos, masajes y órtesis.

A pesar de las prevenciones, muchos afectados por Duchenne en la fase ambulatoria tardía llegan a sufrir un acortamiento tal que les lleva a requerir cirugía para alargar este tendón y recuperar la marcha.

Esta intervención, conocida como tenotonía, ha de hacerse en el momento adecuado, cuando los músculos conserven la fuerza necesaria para su recuperación, de modo que la cirugía traiga consigo la mejora de la marcha y la reducción del dolor.

No podemos olvidar que, como norma general, los afectados por Duchenne no pueden estar mucho tiempo con los músculos inmovilizados, con lo cual,  tras esta intervención los afectados tienen que llevar a cabo una fisioterapia individualizada, suave y progresiva que contribuya a recuperar la marcha.

 

 

Vocabulario Duchenne: rabdomiólisis, suplementos y sillas de ruedas.

Seguimos con nuestro ABC Duchenne, llegando a la R y la S, con palabras curiosas y definiciones interesantes y controvertidas.

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Comenzamos hablando de algo que es tan feo como la palabra que lo representa: la rabdomiólisis.

La rabdomiólisis es la descomposición del tejido muscular que ocasiona la liberación de los contenidos de las fibras musculares en la sangre. La cosa es que esta destrucción muscular extrema aumenta, como ya podéis imaginar, el nivel de CPK en la sangre.

Este nivel extremo de CPK ha de ser eliminado del cuerpo, para lo que los riñones han de trabajar muy por encima de su capacidad, lo que puede hacer que estos se bloqueen y haya serios problemas en el organismo.

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La gravedad de los síntomas de la rabdomiólisis depende del grado de daño muscular y de si se desarrolla o no insuficiencia renal.

Como podéis imaginar ese riesgo de destrucción de fibras en los afectados por Duchenne es mayor y, si ya de por sí tienen la CPK alta, en caso de cansancio extremo pueden llegar a desarrollar una rabdomiólisis.

En el caso de los afectados por Duchenne, además del esfuerzo físico extremo (que no suele ser lo más común), pueden originar rabdomiólisis otras afecciones que traigan consiga la elevación de la CPK como infecciones, deshidratación, convulsiones o temblores, fiebres altas… por eso hay que observarles muy de cerca en caso de tener alguna sospecha.

El síntoma más escandaloso de la rabdomiólisis es la orina oscura, con color de té, que indica la presencia de hemoglobina, pero también la debilidad y el dolor muscular, la confusión, la falta de apetito, incluso los vómitos.

Si recordáis nuestra experiencia con la escarlatina sabréis que Pablete ya pasó una vez por una rabdomiólisis sin tener daño muscular, simplemente por la misma infección, y no llegó a tener problemas renales porque lo pillamos justo a tiempo, pero el susto nos sirvió para aprender y tener claras las señales antes de legar al tener el problema.

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Otra de las cosas nuevas que descubres cuando Duchenne entra en tu vida son los suplementos nutricionales que son alimentos, grupos de alimentos o partes de alimentos que proporcionan algún beneficio para la salud y, por lo tanto, pueden contribuir al tratamiento de enfermedades.

Y empiezas a oír hablar de cosas como el efecto positivo sobre el stress oxidativo, las propiedades antiinflamatorias de ciertos suplementos, lees sobre  la epicatequina, el ubiquinol, la melatonina, las vitaminas desde la A a la K, el omega 3, la creatinina, la L-arginina y así un largo etcétera de componentes. Empiezas a leer y te enteras de que muchos de esos componentes están siendo usados en pacientes con Duchenne, y que incluso algunos forman parte de algunos estudios clínicos, aunque aún no está demostrada su efectividad. Mirad que documento más completo

Y sigues leyendo y analizando y te das cuenta de que puede, quizá, tal vez, pueden tener efectos positivos sobre tu hijo. No te atreves a recomendar nada a nadie, haces oídos sordos a los que te dicen que no hacen nada, pero vas elaborando una lista de suplementos que pueden ser beneficiosos y ni tienen efectos secundarios, ni hacen daño, ni interactúan con otros medicamentos que el niño ya toma, como los corticoides.

Y haces una criba de todo lo que se maneja entre la comunidad Duchenne , que es infinito y hablas con tu médico que te mira con cara de “madre mía” y te dice que es tu responsabilidad y empiezas e introducir alimentos potencialmente beneficiosos en la dieta. No es que con la cantidad que incluyen los alimentos se vaya a obtener la dosis que se necesita pero, al menos, mejor comer cosas beneficiosas. Y, después de mucho darle vueltas, incluyes los suplementos entre la medicación.

Este es un tema del que nosotros nunca hemos hablado, porque cada familia tiene una manera de verlo y no se puede demostrar que sean o no efectivos, pero Pablo sí toma suplementos; sabemos que no le van a curar, pero hemos notado efectos positivos desde que los toma.

Lo que sí es importarte cuando se dan suplementos es, por un lado, llevar controles periódicos del estado del niño, incluyendo por ejemplo valores indicativos en cada petición de análisis de sangre; no ocultar nada al neurólogo ni al pediatra, para evitar interacciones o efectos adversos, a pesar de sus opiniones contrarias o prudentes al respecto; e informarse bien de qué se da y qué dosis de cada cosa, por ejemplo, saber si es más recomendable el Q10 o el Ubiquinol, saber qué vitaminas pueden ser tóxicas si se abusa, etc.

Y, sobre todo, tomar las decisiones en familia de forma conjunta con el equipo de cuidado, pero sin dejarse influir por nadie hacia ningún lado.

Y acabamos hablando otra vez de la silla de ruedas, pero vamos a hablar de ella sin miedo, no como una amenaza, sino como un elemento de ayuda y apoyo. Y es que, como ya dijimos cuando hablamos de andar, el uso de la silla es más traumático para nosotros, los padres, que para ellos.

Y es que, aunque es cierto que llega un momento en el que la marcha es imposible y el uso de la silla es vital, el apoyo de las ruedas es una constante en nuestra vida. Porque antes de llegar a usar silla de ruedas de forma permanente pasamos por el carrito infantil, que alargamos en el tiempo hasta que ya no se puede usar más porque no caben o porque pesan más de 25 kilos; por el carrito infantil adaptado o por la scooter. Y es que hay momentos en que aunque queramos que anden y no se paren, que ejerciten los músculos, ya están cansados, pero cansados de verdad, y han de sentarse para no agotar los músculos.

Al fin y al cabo, lo importante es recorrer el camino.

Vocabulario Duchenne. De la osteoporosis a las órtesis

Hoy nos vamos a centrar en la O, una letra que nos lleva a hablar de un problema que hay que vigilar muy de cerca, la osteoporosis, y también nos refiere a la ortopedía y a las órtesis empleadas en el tratamiento de los afectados por Duchenne.

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Comenzamos con la osteoporosis, enfermedad esquelética en la que se produce una disminución de la densidad de masa ósea; de tal forma que los huesos se vuelven más porosos y frágiles, resisten peor los golpes y se rompen con mayor facilidad.

Todos los afectado por Duchenne, debido a la debilidad muscular y la reducción de la movilidad, tienden a presentar huesos débiles; pero en el caso de los que están tomando corticosteroides para retrasar el daño muscular y conservar la marcha durante más tiempo, se observa la osteoporosis como posible efecto secundario.

Así que, en todos los casos pero en particular cuando se están tomando corticoides, hay que vigilar muy de cerca la salud ósea de los afectados por DMD para prever esta posible falta de masa osea y anticiparse a posibles fracturas tanto de huesos largos, que podrían conducir a la perdida anticipada de la ambulación, como fracturas vertebrales. No podemos olvidar, además, que una fractura puede desembocar en un síndrome de embolia grasa, de gran peligro para la vida.

Desde que es posible, conviene realizar densitometrias para medir la densidad de calcio de los huesos y determinar el riesgo de fracturas. De esta forma será posible identificar una posible osteopenia, perdida de densidad menor, y anticipar un tratamiento para evitar una perdida mayor que lleve a una osteoporosis. Pero además, incluso, en caso de padecer ya la osteoporosis, podremos limitarla con tratamiento y vigilar su evolución.

Por supuesto, no podemos olvidar que conviene cuidar la dieta incluyendo alimentos ricos en calcio para proveer a los huesos; en vitamina D, que es fundamental para la absorción de este calcio y en vitamina K2, que es vital para que el calcio llegue a donde tiene que llegar. En la guía de alimentación que os dejaba el otro día podéis ampliar esta información

Pero también es muy importante incluir suplementos de calcio y vitamina D, sobre todo desde el inicio de la toma de corticoides.

Y después de este pequeño repaso a la salud osea, pasamos a hablar de la importancia de un buen tratamiento ortopédico y de la importancia de emplear las órtesis correctas en cada etapa de la enfermedad.

Así, desde las primeras fases de la enfermedad es muy importante el papel del ortopeda junto con el rehabiliatador y el fisioterapeuta para fijar las órtesis correctas y adecuadas a cada edad y estadio de la enfermedad.

Es posible que a los más pequeños se les diagnostique un pie valgo y se les prescriba el uso de plantillas para corregirlo, pero a medida que van creciendo es conveniente el uso de férulas nocturnas o DAFO (Dynamic Ankle Foot Orthosis), órtesis para el tobillo pie, que se emplean para controlar las contracturas de tobillo y el acortamiento del tendón de Aquiles y la marcha de puntillas. Suelen ser nocturnas y no usarse por el día en la etapa ambulatoria. Es muy importante tener en cuenta que, aunque hay diversos tipos de DAFO, para los afectados por Duchenne deben ser hechos a medida, “para la comodidad, la optimización del pie y la alineación del tobillo” y cambiarse a medida que el niño crezca cada vez que sea necesario.

Después de la pérdida de la ambulación estas órtesis pueden ser utilizadas por el día, pero en fases previas no suele estar recomendado.

Hay otro tipo de férulas conocidas como KAFOs (Knee, Ankle Foot Orthesis) o callipers con un papel importante en la etapa ambulatoria tardía, cuando esta cerca el momento de perder la ambulación, porque contribuyen al mantenimiento de la bipedestación, juegan un papel importante en la prevención de contracturas y deformidades, así como en la prevención de los problemas de espalda.  Citando a Duchenne Parent Project España pueden “ayudar a controlar la rigidez articular […] prolongar la ambulación y retrasar la aparición de escoliosis.”

También son útiles las férulas de reposo para manos en pacientes con músculos flexores de los dedos acortados.

Hay que considerar, en fases más avanzadas de la enfermedad, el uso de “bipedestadores pasivos o sillas de ruedas eléctricas con capacidad bipedestadora en la última fase no ambulatoria si las contracturas no son demasiado graves como para limitar el posicionamiento y, si los dispositivos son tolerable.”

A lo largo de toda la fase ambulatoria es interesante contar con una silla de paseo o de una scooter para recorrer largas distancias de llegar al agotamiento del afectado, incluso es recomendado su uso antes de necesitar silla de ruedas de forma continuada para conservar la fuerza.

En el momento en el que la silla de ruedas se vuelve imprescindible es de vital importancia observar y conservar una buena postura, lo cual suele requerir la personalización de la silla de ruedas acorde a las necesidades de cada individuo. Siempre hay que vigilar la salud postural.

Yo reconozco que todos estos dispositivos son novedades para mi y que desconocía la gran cantidad de órtesis que existen y que llegan a donde los tratamientos médicos aún no han llegado.

Por supuesto, no perdamos la perspectiva de que estos son los recursos que existen hoy y que son muy importantes para conservar una buena calidad de vida, pero el exoesqueleto está a la vuelta de la esquina para mejorar la vida de todos los afectados por Duchenne.

 

Duchenne en palabras. De los músculos a la natación

Nos vamos acercando al 7 de septiembre y nuestro diccionario nos lleva ya a la M y a la N.

Hoy hablaremos de todos los músculos de nuestro cuerpo, de la importancia del masaje y los estiramientos diarios, de las mutaciones del gen de la distrofina y hablaremos de los beneficios del agua, haciendo hincapié en la diferencia entre la natación y la terapia acuática.

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Lo primero que te dicen cuando te dan el diagnóstico de Duchenne es que es una enfermedad que afecta a los músculos y que es degenerativa…

Y lo primero que te viene a la cabeza es una imagen parecida a esta

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Y empiezas a tener una ligera idea de lo que puede llegar a significar que todos esos músculos se deterioren y vayan perdiendo su función.

Luego te das cuenta de que esos músculos son solo los músculos estriados, esos que se mueven de forma voluntaria cuando le das la instrucción de que se mueva; que hay otro tipo de músculo que también puede llegar a perder su función: el músculo cardíaco, que es ese que se mueve de forma involuntaria y siempre ha de estar en movimiento, y el músculo liso, que es el encargado de los movimientos involuntarios y que integran el tejido visceral.

Y es entonces cuando de verdad te das cuenta de a qué te estás enfrentando y de verdad pones en dimensión el peso de cada uno de esos músculos en nuestra vida diaria. Nunca nos paramos a pensar que nuestro corazón es un músculo que no para de moverse ni un solo momento, que hacemos la digestión sin pensar en ello, que nuestros músculos torácicos se mueven al compás de nuestros pulmones y suben y bajan cuando se llenan o vacía, que masticamos todos los días.

Es por eso que tu prioridad pasa a ser cuidar esos musculitos lo máximo posible, no cansarlos pero no dejarles que paren, mantenerlos activos el máximo tiempo posible pero controlar el agotamiento, hacer terapia para tonificar, estirarlos para que no se contraigan antes de tiempo, masajearlos para evitar contracturas y calambres, para evitar dolores.

Y entonces es cuando pasas a ser parte activa de ese cuidado. Ya veíamos el otro día lo importante que es en Duchenne la fisioterapia llevada a cabo por un profesional conocedor de la enfermedad, pero hoy vamos a hacer hincapié en la importancia de que se lleven a cabo masajes y estiramientos en casa todos los días.

Tengo que reconocer que en nuestro caso no es lo más fácil de hacer, porque Pablo es bastante reacio a que le toquen, pero ni un solo día en estos casi 3 años se ha ido a la cama sin sus masajes con aceite de árnica, un aceite muy indicado en el caso de Duchenne por sus propiedades antiinflamatorias, muy indicado para dolores musculares, espasmos, desgarres, o dolor reumático.

La rutina diaria de masajes incluye los músculos de las piernas, la espalda, hombros y brazos, que a veces están un poquito contraídos y hay que relajarlos; la rutina de estiramientos se centran, sobre todo, en las piernas intentando contrarrestar uno de los grandes problemas de Duchenne en los primeros años: la retracción del tendón de aquiles que hace que los afectados comiencen a andar de puntillas y tengan grandes problemas; pero también en los brazos, las manos y los dedos.

Ya os dejé unos vídeos sobre fisio y estiramientos el otro día, pero hoy os dejo un nuevo enlace con unos estiramientos diarios básicos. Espero que os ayuden a todos en casa, solo tenéis que hacer click aquí.

Ahora vamos a cambiar totalmente de campo, para volver a estos de las terapias en breve.

Y es que vamos a hablar de las mutaciones del gen de la distrofina. No nos vamos a extender mucho, porque ya conocemos el gen en sí, sabemos cuantos exones tiene y como encajan los 79 entre ellos.

Pero sí que quiero hablar de los múltiples tipos de mutaciones que hay, y es que si hay algo que define a la genética de Duchenne es la heterogeniedad de las mutaciones.

Como ya os dije pueden faltar uno o varios exones (deleciones), pueden duplicarse uno o varios exones, puede haber un error de lectura del gen sin saberse a que se debe (mutaciones sin sentido) o deberse a un error puntual dentro del mismo exón sin afectar al exón completo.

02_leturcq_fig2_1Como se ve en la imagen las mutaciones más comunes son las deleciones y las menos las duplicaciones. Y, dentro de las mutaciones sin sentido, la casuística es de lo más variada.

Dado que hay múltiples terapias en estudio específicas para determinados tipos de mutaciones, es muy importante conocer cuál es la mutación que afecta a cada caso.

También es importante para saber en que parte del gen está la mutación y a que exones afecta para determinar si es Duchenne o Becker.

Pero, a pesar de los múltiples estudios que hablan de la predictibilidad de la evolución de la enfermedad en función de la mutación y los exones afectados, no se puede hablar de que Duchenne muestra unos síntomas u otros en base a la mutación, ni que va a ir más o menos deprisa.

Traduzco literalmente de la web PPMD: “Duchenne progresa de manera diferente para cada persona, por lo tanto, cada persona que vive con Duchenne mostrará sus propios síntomas a pesar de su mutación genética. Incluso los hermanos con la misma mutación pueden tener una progresión de síntomas muy diferente. La progresión de los síntomas a través de esta enfermedad se encuentra dentro de un amplio espectro”

De hecho, hay casos de Duchenne de inicio muy temprano y otros casos que empiezan a mostrar síntomas más adelante, y también hay casos que muestran síntomas muy severos y otros más leves.

Y esto se debe a que no todo depende del genotipo, sino que también depende del fenotipo de cada persona. Vuelvo a traducir literalmente. “El genotipo es la composición genética de una persona. En Duchenne, es la mutación genética que afecta la producción de distrofina. El fenotipo es cómo el cuerpo elige expresar un genotipo específico.”

Por eso aunque la genética diga dónde esta el fallo y defina, por ejemplo, si es Duchenne o Becker, es el fenotipo de cada persona el que define cómo, cuándo, cuáles y cuán severos son los síntomas.

Y acabamos hablando del agua y de lo increíblemente beneficiosa que es para los afectados de Duchenne en particular.

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El agua es un medio en el que el afectado puede disfrutar y pasarlo bien desde el primer momento, ya que puede nadar sin las dificultades que se encuentran al andar. Es un medio en el que además de disfrutar mucho de la práctica de un deporte: la natación adaptada a cada caso, eso sí; se puede trabajar el músculo de manera muy eficiente y eficaz por medio de la terapia acuática o hidroterapia.

Lo mejor es que consultéis la guía que os dejo aquí para que veáis que se consigue con la hidroterapia y la gran diferencia que hay entre esta y la natación, y lo importante que es que la natación en Duchenne se haga con cuidado de la postura para prevenir empeoramientos en la lordosis, por ejemplo.

Pero si quiero acabar diciendo que la natación ofrece algo vital en los afectados con Duchenne y es felicidad. Yo veo como trabaja Pablo en la hidro, lo mucho que ha aprendido, la fuerza, la habilidad y el equilibrio que ha alcanzado con la terapia acuática, pero también veo su cara cuando nada libre, cuando juega en el agua, cuando salta en el agua y es cara de felicidad. Poco más puedo añadir.

 

Palabras Duchenne. La K y la L.

Llegamos a la K y a la L, y con ellas a hablar de la CK, creatina kinasa o quinasa; de la afectación linguística en los niños con Duchenne, de la lordosis y demás problemas de espalda y, para acabar, explicaremos un poco los problemas que tienen los niños con Duchenne para levantarse del suelo y como lo consiguen.

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Comenzamos hablando de la CK, creatina kinasa o quinasa, CPK o creatina fosfoquinasa, algo que hasta hace tres años yo ni sabia que teníamos en el cuerpo ni para que servía.

Y es que la CK es una enzima que tenemos todos en el cuerpo y que, en resumen, se encarga de proporcionar a los músculos y ciertos órganos la energía que necesitan, con o que es fundamental para garantizar el correcto funcionamiento de los músculos.

Decir que todos en algún momento podemos tener esta enzima alta sin sufrir ninguna patología por ejemplo, cuando hacemos ejercicio intenso, cuando nos sube la fiebre, cuando tenemos alguna infección bacteriana e incluso cuando nos hacen un analisis de sangre.

Incluso da valores anormales en casos problemas cardiacos, tras sufrir un infarto o tras un traumatismo craneal.

Pero es una enzima a tener muy en cuenta en el caso de las miopatías en general y en la DMD en particular, porque la CK elevada pone de manifiesto que el músculo está siento destruido por algún proceso anormal.

Para medir esta enzima tan solo hay que tomar un análisis de sangre y ver el valor. El rango de referencia, si bien es cierto que varia de unas personas a otras, de acuerdo a la Asociación Norteamericana de Distrofia Muscular los valores normales de creatina quinasa se sitúan entre las 22 y 198 unidades por litro.  En los niños con Duchenne los valores se ven multiplicados y, a menudo, tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal.

En nuestro caso, en el primer análisis hecho a Pablo para descartar miopatías, el valor de CK era de 13.000 unidades, siendo su último análisis de más de 22.000.

Decir también que esta navidad Pablo paso por una escarlatina y su CK llegó a superar las 150.000 unidades, porque hay enfermedades que multiplican el valor base de cualquiera, pero que en el caso de afectados por DMD la subida es brutal.

No quiero acabar de hablar de la CK sin recalcar que los valores anormales se ven en un análisis de sangre, así que, por favor, si alguna familia sospecha de que su hijo tiene un problema muscular, señores profesionales de la medicina, háganle un análisis y así, si no es nada, nos quedamos tan tranquilos.

Continuamos con la L

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Y con unos de los problemas que refieren los afectados por Duchenne: el retraso en el lenguaje.

Y es que, como podemos ver en la siguiente imagen, el retraso en el habla es una de los primeros síntomas que se observan en la DMD.

SINTOMAS

Y es que los afectados por DMD “pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla que incluyen dificultades con la memoria verbal a corto plazo, con el procesamiento fonológico, trastornos de aprendizaje específicos, etc. Por otro lado las patologías neuromusculares pueden afectar a la musculatura orofacial y respiratoria. De ello se derivan consecuencias para la respiración, la deglución, la masticación y el habla. En estas áreas la logopedia supone un beneficio para los afectados.”

Por esto, es de vital importancia que tras el diagnóstico, la enfermedad se aborde desde todos los niveles y se cuente, desde el principio, con un logopeda y un pedagogo terapéutico que fomenten el desarrollo cognitivo y la adquisición del lenguaje.

Es cierto que hay casos en los que los afectados por Duchenne muestran retraso en el aprendizaje, manifiestan trastornos del espectro autista o tienen problemas conductuales; pero también es cierto que, en la mayoría de ellos, no se observa deterioro cognitivo, más bien al contrario, y con el tiempo y las intervenciones adecuadas, superan estas primeras dificultades.

Tan solo concluir diciendo que el apoyo de la terapia del lenguaje no es solo una necesidad de los pequeños, en jóvenes y adultos también es necesario que lleven a cabo ejercicios para la voz y el hablar, que puede verse afectada por la debilidad muscular de los músculos faciales y el diafragma.

Seguimos con la L, hablando de la lordosis. 

Debido a la debilidad muscular que se produce en la zona lumbar y abdominal, los afectados por Duchenne empujan su pelvis hacia delante y echan los hombros hacia atrás para mantener el equilibrio cuando están de pie o andando. Esto produce que la columna vertebral se encorve de forma excesiva hacia delante en la zona lumbar, lo cual ocasiona dolor de espalda.

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Pero este no es el único problema de espalda que sufren los pacientes de DMD, ya que la escoliosis también es frecuente, apareciendo tras la pérdida de la marcha y pudiendo afectar a la función respiratoria.

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Hasta ahora el tratamiento más usual era la cirugía para corregir la escoliosis, si bien gracias a la fisioterapia, al uso de órtesis y al tratamiento con corticoesteroides la escoliosis y su progresión esta siendo muy controlada, reduciéndose el número de cirugías correctivas.

Os dejo un enlace de la Agrupación Duchenne Chile relativo a la escoliosis, con información muy clara. Aquí os dejo el link.

Y hoy acabamos con una de las mayores dificultades que encuentra aún nuestro Pablete y que es uno de los principales problemas de los niños con DMD: levantarse.

Y es que, desde el principio, levantarse del suelo es todo un reto. Debido a la debilidad muscular que muestran en la zona de los muslos y las caderas, les resulta muy dificil levantarse del suelo sin apoyo.

Por esta razón, se levantan del suelo usando siempre sus manos como apoyo, desde el suelo a las pantorrillas hasta conseguir ponerse de pie, tal y como se muestra en esta imagen.

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A esta maniobra se la conoce como “maniobra de Gowers” y se observa en la inmensa mayoria de los pacientes de DMD… aunque nosotros en casa todavía no la hemos observado porque, aunque Pablo es un niño que ha superado muchos retos, aún no hemos conseguido que se levante solo del suelo. Lo conseguiremos, y ese día quedará grabado en nuestro calendario vital como el 22 de julio de 2016, fecha en la que empezó a andar.