Año cuarto después de Duchenne

Cada vez más, siento que la vida anterior al 16 de noviembre de 2015 ha quedado tan atrás que es como si hubiera sido la vida de otra persona.

Siento que hace cuatro años volvimos a nacer de nuevo, como cuando la gente habla de esas historias en las que después de un gran accidente o un infarto están a punto de morir y toda la vida se les pasa en imágenes y ven una luz blanca al final de un inmenso túnel, pero vuelven, se recuperan y a partir de este momento ya nada es igual, ellos no son los mismos y su manera de ver el mundo y la vida ya no tiene que ver con lo anterior.

Y es que, tras recibir el diagnostico de Duchenne nada vuelve a ser como antes.

Comienza una nueva vida en la que la mayoría de las veces pierdes hasta el nombre para pasar a ser conocido como la madre o el padre de.

Una vida en la que, te sientes perdido, porque no sabes ni por donde vas, ni por donde tienes que ir. Se te borra el camino por el que ibas andando y tienes que empezar a construir uno nuevo, porque ninguno de los caminos trazados y conocidos te vale.

Pero aún en ese estado de desorientación, por supervivencia, comienzas a ubicarte y vas construyendo nuevas redes, conoces gente que te va guiando y vas avanzando, poco a poco, por un nuevo mundo de caminos que ni siquiera sabías que estaba ahí.

Y te sientes analfabeto, porque no tienes ni idea, ni conoces nada de lo que te están hablando. Pero comienzas a aprender, preguntas, te dejas guiar y lees, lees mucho, para conocer el nuevo mundo al que Duchenne te ha llevado. Es un proceso duro, arduo y, muchas veces, difícil de asimilar; un proceso que muchas veces duele tanto que te descubres leyendo sobre ciencia con lágrimas en los ojos.

Pero, a la vez, te das cuenta de que empiezas a conocer a tu enemigo, incluso en ocasiones llegas a dominarle, y aún a pesar de que sabes que te tiene guardadas las peores armas, te sientes tranquilo, porque al menos estas adquiriendo las herramientas para adelantarte a los golpes y minimizar su dureza.

Y, además, sientes que todo lo que sentías hasta ese momento estaba equivocado, como si hubieras tirado toda la vida a la basura y no has aprovechado el tiempo para nada. Sientes como si acabaras de nacer pero la vida se fuera a acabar mañana, porque Duchenne se va a llevar a tu hijo al día siguiente. Pero, mes a mes, te vas dando cuenta de que, aunque es verdad que el futuro es incierto y la vida de tu hijo no va a ser tal y como tu creías que sería, queda mucha vida por vivir. Y que, por otro lado, lo importante es disfrutar de cada día, vivir cada momento y sentir con intensidad para no perderse ninguna de las cosas buenas de la vida.

Y, sin darte cuenta, te descubres dando el justo valor a las cosas, sientes que solo hay una cosa que te quita el sueño, que has dejado atrás la culpa, el miedo y la vergüenza, porque en la nueva vida que has empezado a vivir no puedes permitirte llevar lastres que pesan. Y un día te levantas y sientes que, justo en ese momento eres profunda e intensamente feliz, y da igual como estés al día siguiente, porque conoces el camino a la felicidad tan bien que, aunque a veces te pierdas, siempre vas a dar con la ruta que te vuelve a poner en el camino…y si no, sabes quien te puede llevar de la mano.

Porque también descubres que hay mucha gente en el mundo dispuesta a ayudarte a llevar mejor el peso, haciendo que tu vida, la de tu familia y la de tu hijx sea una vida plena, llena de amor y felicidad.

Es verdad que aún nos quedan muchas cosas por vivir, porque aunque no paramos de luchar, aún no tenemos un tratamiento que acabe con Duchenne, y que no va a ser un camino de rosas, que nos queda por llorar, y sufrir, que sentiremos impotencia, rabia y frustración….pero al menos en estos 4 años hemos conseguido poner unas bases sólidas para el resto de nuestra nueva vida.

¿Y si nos pasa algo mañana?

Sí, lo sé, llevo mucho tiempo sin contaros nada sobre nosotros, pero es que llevamos un mes en el que ni siquiera nos damos cuenta de que Pablo tiene Duchenne, no pensamos en ello, simplemente. A ver, no es que no vivamos un día a día complicado o liado o, digamos, un poco más ocupado y preocupado, pero nada que no se haya convertido en rutinario.

Pablo está como nunca ha estado. Hábil, ágil, tranquilo, contento, integrado, interesado por aprender, adquiriendo conocimientos, haciendo cosas que nunca antes ha hecho y que ni siquiera en nuestros mejores sueños podríamos haber imaginado, como pedalear en una bici que, como no podría ser de otra manera, le hemos pedido a los Reyes Magos 😉

Podríamos decir que, después del arduo y difícil verano de adaptación, lo que nos quita el sueño es la falta de tiempo sin niños, mi dificultad para encontrar trabajo o mi aislamiento social por diversos factores, cosas que muchos padres que nos leen sentirán de la misma forma, aunque sus hijos estén perfectamente sanos ¿o no?

Pero sí que hay una cosa que nos preocupa últimamente y es ¿quién podría cuidar a Pablo si a nosotros nos pasa algo?

Esto también me preocupa de mi hijo mayor, claro; pero en mucha menor medida. Lo primero es que su situación familiar es diferente, pero es que él es un niño sin problemas de salud, que no requiere mayor atención que cualquier otro niño. No toma medicación, no va al hospital periódicamente, no necesita terapia ni física, ni cognitiva, ni nada…. y eso sin hablar de su desarrollo futuro, un futuro totalmente independiente y autosuficiente. Si yo preguntara ahora mismo, no tendría problema para encontrar a alguien que se quedara son él si nos pasa algo.

Pero el caso de Pablo es muy distinto, ya no en el futuro que, según Duchenne y si nada cambia, le espera. A día de hoy el caso es completamente diferente ¿quién podría hacerse cargo de él de la noche a la mañana?

Si a nosotros mañana nos pasa algo, no hay nadie que le conozca lo suficiente.

Nadie en el mundo (si quitamos a su hermano menor de edad que no tiene porqué ser el cuidador de su hermano) controla qué medicación toma, qué terapias necesita, cuándo tiene que volver al hospital, quién es su médico, quién es su terapeuta, qué tiene que comer, cómo se da el masaje de por las noches.

Nadie sabe qué mutación tiene Pablo, cómo avanza la enfermedad, cómo se participa en un estudio, qué ensayos hay en marcha.

Cuánto cuesta la enfermedad, qué grado de discapacidad tiene Pablo, qué dependencia tiene concedida… nada de nada.

Además, teniendo en cuenta que en España los cuidadores profesionales no los subvenciona el Estado, no se facilitan los medios para que los enfermos de enfermedades como Duchenne puedan vivir solos e independientes, pues es difícil encontrar a alguien dispuesto a sacrificar su vida, sus aspiraciones y renunciar a todo por él.

Así que, por mucho que se puedan contratar seguros de vida, ahorrar para su futuro o pensar en sistemas de previsión ¿qué le pasaría a Pablo si a sus padres les pasara algo mañana?

Esto sí que nos llega a quitar el sueño.

Conducta

Hoy no os voy a dar muchas explicaciones, porque durante este año os he hablado ya mucho del síntoma Duchenne que más nos afecta en nuestra vida diaria: los cambios de conducta.

Y es que, como ya os dije en la entrada del pasado mes de junio en la que os hablé sobre el cerebro Duchenne, la enfermedad no solo afecta a la movilidad, no solo supone debilidad y degeneración muscular, la falta de distrofina también afecta al desarrollo cognitivo y a la conducta.

Y lo peor es que, cuando te enteras de que tu hijo tiene Duchenne, ni te puedes llegar a imaginar lo mucho que esto va a cambiar tu vida, muy por encima del deterioro físico que tanto miedo te da el día del diagnóstico.

Como os decía en una de las entradas del mes de julio Rutinas, conducta y otros problemasNo podemos decir con nombre y apellidos que Pablo padezca cualquier otro tipo de trastorno que afecte a su conducta que no sea Duchenne; no tiene TDAH, ni autismo, ni TOC…pero sí es verdad que muestra algunos rasgos de varios trastornos definidos.

Así que, aunque muchos de los padres de afectados por Duchenne definen a su hijo como nosotros definimos a nuestro Pablo “….un niño absolutamente social y cariñoso, que sigue dando los besos más maravillosos del mundo, al que llegas a adorar por encima de todas las cosas y al que la gente que conoce y le trata, quiere mucho.”

Hay momentos en que las terapias son imprescindibles para contener su conducta, sus cambios de humor, sus rabietas, sus gritos, sus lloros, su desobediencia o sus obsesiones.

Lo peor de todo esto es que, como padres, nos pilla tan de sorpresa, es tan inesperado, tan intenso, tan constante y tan incomprensible que ni sabemos como afrontarlo, ni sabemos como mitigar estas conductas, nos cuesta relacionarlo con la enfermedad y llega a hacernos sentir culpables porque a veces los demás nos pensar que no sabemos educar a nuestros hijos o que no les sabemos controlar.

Así que no quiero acabar sin pedir empatía, paciencia, comprensión y AYUDA.


Hoy, como no podía ser de otra manera, dado que el curso escolar esta a punto de empezar, os comparto un recurso imprescindible para afrontar mejor la inclusión de los pacientes de Duchenne.

La Guía destinada al sistema educativo con todas las explicaciones y recursos para entender la enfermedad, a los afectados y a sus familias.

Nos vemos mañana, 7 de septiembre, para concienciar y decir “Adiós a Duchenne”

Si estáis en Madrid, nos vemos mañana a las 20:00 en Cibeles, que se iluminará de rojo para dar visibilidad esta enfermedad que nos quiere quitar a lo que más queremos.

Equilibrio

Había pensado hablar hoy de la falta de reflejos tendinosos en los pacientes de Duchenne, que es algo que a mi me llama mucho la atención porque de pequeña me resultaba tan curioso como saltaba la pierna sola al darte un golpe en el tendón de la rodilla, pero no entendía la razón por la que cada vez que iba de pequeña a la revisión médica me daban con el martillo en ese tendón y qué importancia podía tener eso para la salud de los niños. Así que la primera vez que vi que a Pablo no le pasaba me quedé helada.

Pero la verdad es que tampoco nos altera mucho nuestro día a día; así que he pensado hablaros de la falta de equilibro en los afectados por Duchenne. Y es que debido a la falta de tono y fuerza muscular es muy común que se produzcan desequilibrios frecuentes y caídas.

Esto es algo que se produce a lo largo de toda la fase ambulatoria, si bien su incidencia es mayor en las etapas tempranas de los Duchenne que empiezan a andar muy tarde o en la etapa anterior a la perdida de la ambulación, cuando el músculo está más afectado, la retracción del tendón de Aquiles les hace andar de puntillas y no pueden compensar este desequilibrio ni con la postura.

En nuestro caso, las caídas se producían mucho más a menudo cuando Pablo era pequeño, y a veces eran caídas tontas sin consecuencias graves, pero en un par de ocasiones tuvimos que ir al hospital porque, además, le faltaban los reflejos para prevenir el golpe gordo, así que tampoco anticipaba los brazos como otros niños, así que el golpe iba a la cabeza.

Ahora se cae porque es un niño que hace mucho el cabra, pero mucho menos por Duchenne porque gracias a la fisioterapía, a los cortis y a algunos suplementos es más fuerte y más hábil. Pero, además, ha aprendido a caer y ha aprendido lo que tiene que hacer cuando ve que se está cayendo, digamos que ha sustituido la falta de reflejos con el conocimiento.

La cosa es que esta falta de equilibrio es la que les hace tener dificultades a la hora de subir y bajar escaleras, correr, estar de puntillas o lo que les hace no querer montar en bici; pero también lo que les hace es que van adaptando su postura para ir equilibrando como pueden el sentimiento de desequilibrio, que es lo que va haciendo más visible este síntoma.

Y es que la falta de equilibrio parece que no se ve, pero se siente en cada paso que dan, en su miedo para hacer determinadas cosas, en las cicatrices, en el vértigo de los padres cuando van corriendo o suben escaleras sin ayuda y en el orgullo que sentimos cuando consiguen hacer algo ellos solos a pesar de todo.


Hoy os quiero compartir un vídeo muy chulo realizado en el último Congreso Internacional de Duchenne Parent Project España y en el que tuve el placer de trabajar junto con nuestro amigo Pablo Gabandé.

El vídeo es la tercera parte de una serie en la que diferentes investigadores, médicos y profesionales hablan sobre Duchenne, pero en esta ocasión se incluyen los testimonios de familiares y pacientes de Duchenne y Becker y, además, se habla sobre el futuro de Duchenne.

Creo que os va a encantar y a emocionar.

Respiración

“La mayoría de las personas con DMD mueren por complicaciones derivadas del debilitamiento muscular respiratorio, que se inicia a la edad de 10 a 14 años.” www.desafioduchenne.org

Hoy os voy a hablar del síntoma que más quebraderos de cabeza me da cuando pienso en Duchenne, mucho más que otros síntomas como la perdida de la ambulacion, los problemas cognitivos o de comportamiento.

No es que altere mucho nuestro día a día ahora mismo, porque Pablo es pequeño aún y apenas tiene catarros, ni ronca cuando duerme, ni tiene apnea, ni anginas, ni faringitis ni otros problemas respiratorios; solo tuvo una neumonía meses antes de tener el diagnóstico genético confirmado, cuando tenía apenas un año y medio, y fue por una negligencia médica.

Pero lo cierto es que la salud respiratoria de Pablo es una de las cosas que más cuidamos, porque, como todo la prevención y el cuidado temprano es vital.

Y ¿cómo lo hacemos?

Lo primero evitando enfermedades respiratorias con la inmunización, añadiendo al calendario de vacunación obligatorio todas aquellas contra virus que afecten a las vías respiratorias y, fundamental, vacunar contra la gripe cada año.

Y, además, teniendo mucho cuidado con los cambios de temperatura, con la exposición a los virus y bacterias, previniendo catarros o suministrando antibióticos ante los primeros síntomas de infección respiratoria para evitar complicaciones.

Lo segundo, entrenando el músculo con terapia respiratoria, introduciendo ejercicios de fisio respiratoria en las sesiones de fisioterapia, llevando a cabo sesiones específicas de fisio respiratoria e incorporando juegos en la vida diaria que le ayuden a fortalecer la musculatura de forma constante y divertida.

Y, tercero, vigilancia constante.

Primero y principal por el neumólogo desde el mismo día del diagnóstico y con revisiones periódicas, porque el desgaste no se produce de la noche a la mañana y es mejor poner medidas preventivas y utilizar medios en caso necesario que mejoren la calidad de vida y eviten males mayores.

Es cierto que la función pulmonar se suele conservar en buen estado en los primeros estados de la enfermedad y que cuando empieza a ser más preocupante es en el momento en el que los pacientes pierden la ambulación, pero es importante que el neumólogo lleve a cabo una evaluación de la función pulmonar constante para que, además de controlar su estado, los niños desde pequeños pierdan el miedo y estén familiarizados con el equipo de medición y control, que utilizarán mucho más a medida que vaya avanzando la enfermedad.

Y también aprendiendo a identificar síntomas que pueden dar pie a pensar que hay algún problema respiratorio como infecciones respiratorias frecuentes, mayor cansancio, sensación de falta de aliento, dolores de cabeza frecuentes, mayor dificultad para dormir o para despertarse, dificultad para prestar atención…

A medida que va avanzando la enfermedad los pacientes irán introduciendo sistemas que les faciliten la función respiratorio como respiración asistida o tos asistida, y este síntoma se hace mucho más evidente de lo que es ahora mismo para nosotros, pero la buena forma del aparato respiratorio puede retrasar notablemente el uso de esos sistemas invasivos.


Antes de despedirme hoy os dejo uno de los documentos que más utilizo yo para conocer la enfermedad, aprender como manejarla mejor y ofrecer a Pablo el mejor estándar de cuidado posible: la GUÍA PARA FAMILIAS SOBRE DIAGNÓSTICO Y MANEJO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE elaboradas por TREAT-NMD.

Cansancio

A medida que me he ido familiarizando con la enfermedad y he ido conociendo niños, chicos y hombres con Duchenne, me he ido dando cuenta de lo mucho que les afecta el cansancio en su vida.

Es algo que resulta lógico teniendo en cuenta el tipo de enfermedad que es Duchenne, ya que la debilidad muscular hace que no se recupere el músculo tras un esfuerzo ni de la misma manera que a una persona sana, ni con la misma rapidez.

Así que, independientemente de la edad y del estado en el que se encuentra el paciente, los afectados por Duchenne se cansan mucho. Los pequeños quizá muestren el cansancio más evidente porque les ves tirados en el sofá o sin ganas de nada, pero todos los afectados se cansan, porque incluso mover los dedos de las manos puede suponer un esfuerzo agotador.

Solo tenemos que pensar en como nos sentimos nosotros cuando empezamos a ir al gimnasio, como tenemos las piernas cuando escalamos una montaña después de mucho tiempo sin ir, como sentimos los brazos cuando estamos haciendo obra en casa y tenemos que pintar las paredes, como nos duelen los dedos cuando tenemos que escribir mucho rato, o como nos duele el pecho cuando tenemos un catarro y no dejamos de toser en tres días.

Lo bueno es que nosotros, que estamos sanos, sentimos alivio en unos días; los afectados por Duchenne pueden llegar a recuperarse de ese cansancio extremo, pero nunca deberían llegar a sentirlo.

Y es que el músculo de un paciente con Duchenne no puede estar sin moverse mucho tiempo, pero tampoco puede agotarse nunca, porque entonces podría no recuperarse de ese agotamiento y ser consecuencia de males mayores.

En la mayoría de los casos, el agotamiento muscular se hace visible en la orina, que se vuelve muy oscura. No siempre llega a ser rabdomiólisis, que se produce solo en casos extremos, pero sí que puede llegar a producirse un daño muscular irrecuperable.

Por eso es tan importante gestionar los momentos de movimiento y reposo, y por eso también es tan importante que el músculo este bien entrenado y se encuentra en buena forma, lo que se consigue con terapia física global.

Yo os voy a reconocer que en nuestro caso no llega a ser un problema, porque Pablo tiene el musculo bien entrenado gracias a la terapia física, los masajes y los estiramiento, pero además tiene la capacidad de autorregular ese cansancio y es bastante hábil ahorrando energía cuando tiene que hacerlo o es capaz de pasar una mañana entera descansando en sofá después de un día movido, pero no deja de ser un niño de cinco años.

Claro que hay trucos para regular el ejercicio, como permitirle ir en carrito cuando vamos a una fiesta o de camino al parque, porque así dedica toda su energía a jugar, o dejarle jugar con la tablet o ver la tele mientras está en el sofá cuando hemos estado mucho tiempo fuera andando o jugando… cada uno puede encontrar sus propios métodos según la edad y la capacidad, pero sin limitar sus ganas de disfrutar de sus aficiones, siempre apoyando su inclusión en todas las actividades en las que quieran participar y sin cortar su independencia y autonomía.


Antes de despedirme hoy quiero compartiros un vídeo muy interesante que se grabó hace unos tres años coincidiendo con el Día Mundial de la Concienciación Duchenne en el que se mostraban los primeros síntomas de Duchenne, que pueden resultar claves para un diagnóstico temprano de la enfermedad.

Lenguaje

Si buscamos en Google “el lenguaje en los niños con Duchenne” nos aparecen un montón de resultados sobre este tema, muchos artículos científicos, citas de guías, extractos de documentos donde se reconocer este síntoma y se dan pautas sobre cómo abordar este tema; sin embargo, en el día a día, no todo el mundo relaciona la enfermedad con este tipo de trastornos, ni siquiera entre las familias de los pacientes.

Es cierto que lo primero que nos aprendemos al leer sobre la Distrofia Muscular de Duchenne es que produce debilidad muscular y que nuestro primer miedo es que nuestro hijo pierda la movilidad de forma progresiva, pero a medida que convivimos con la enfermedad nos damos cuenta de lo grave que es este trastorno y lo relevantes que son sus consecuencias.

Y es que el retraso en el lenguaje no solo implica un retraso den la articulación o la pronunciación de las palabras, no solo significa que no se pueda entender lo que se dice; un retraso en el lenguaje supone una dificultad de expresión, de comprensión, de organizar frases e historias, de saber usar preposiciones, de emplear y organizar correctamente artículos y sustantivos (su género y número), de saber conjugar verbos….

Evidentemente, este retraso en el lenguaje y/o en el habla que manifiestan los afectados por Duchenne les causa un gran problema de aprendizaje que puede ser de gran trascendencia en su evolución personal, escolar y social e incluso esté relacionado con otros problemas de conducta, debido a la falta de recursos lingüísticos que hacen muy complicada su relación con el resto del mundo y que les llega a originar una gran ansiedad y frustración.

Así que, hay que abordar este síntoma desde diferentes frentes y con diferentes profesionales como logopedas, terapeutas de audición y lenguaje, pedagogos, neuropiscólogos e incluso con el mismo fisioterapeutas que ayuda en el desarrollo de los músculos implicados en el habla.

Es cierto que no todos los niños se desarrollan al mismo ritmo, pero en el vídeo que os pongo a continuación Pablo tenía ya dos años y medio y apenas balbuceaba palabras; cuando en teoría un niño de su edad comienza a hacer comentarios sobre lo que pasa a su alrededor, puede formar frases de dos o tres palabras, se refiere a si mismo por su nombre, tiene un cierto vocabulario comprensible, repite palabras….

Es verdad que debido al gran desarrollo de la inteligencia musical, en el caso de Pablo, cantando era otra cosa y se le entendía más que cuando hablaba; pero aún así, el retraso del lenguaje era más que evidente y, desde luego, estaba acompañado de un retraso madurativo y de aprendizaje.

Y, aunque el avance es progresivo y últimamente muy llamativo en cuanto a comunicación y aprendizaje, aún muestra un retraso con respecto a su edad.

Y, sinceramente os digo, es uno de los síntomas que, en global, más quebraderos nos da a nosotros en nuestro día a día.


Y para seguir compartiendo recursos importantes sobre Duchenne, os voy a dejar un link a unos vídeos muy interesantes y útiles sobre cómo abordar la enfermedad en todos los sentidos: corticoides, cirugía, corticoides, anestesia, tratamiento físico, fases, transiciones, aprendizaje, ortopedia, etc.

Casi cualquier duda queda aclarada en estos vídeos. Son imprescindibles, os lo garantizo.

Como muestra, os dejo un ejemplo relacionado con el tema de hoy.

Escaleras

Debido a la debilidad muscular propia de la misma enfermedad, hay muchas cosas que a los afectados por Duchenne les cuesta un verdadero esfuerzo hacer. Una de esas cosas es subir y bajar, sobre todo bajar, escaleras.

Es una habilidad que cuesta adquirir al principio de la enfermedad, que les cuesta mucho hacer solos y de las primeras que, una vez que va avanzando la enfermedad, pierden.

Es verdad que no a todos les afecta Duchenne igual, pero si que os podemos contar que en el Duchenne que tenemos en casa las escaleras es uno de los logros que más está costando conseguir, sobre todo hacerlo alternando los pies.

Y es que lo de subir y bajar escaleras implica el movimiento de muchos músculos, supone tener fuerza y equilibrio y es un ejercicio que produce mucho desgaste y para el que hay que hacer un verdadero esfuerzo.

Si no tenemos ningún problema físico, no nos damos cuenta de todo lo que hacemos al subir y bajar escaleras, pero solo tenemos que pensar en lo mucho que nos cuesta bajar cuando tenemos agujetas o subir cuando estamos cargados.

¿Habéis pensado alguna vez en la cantidad de veces que usamos escalones o escaleras a lo largo del día?

¿Os imagináis que cada vez que lo hacéis lleváis 25 kilos encima? ¿y hacerlo de puntillas siempre?

Eso es a lo que se enfrentan nuestros niños durante años y trabajan mucho en sus sesiones de fisio cada día para subir y bajar con menos problemas y les supone una gran frustración no poder hacer o hacerlo más despacio que los demás.

Por cosas como estas Duchenne nos quita calidad de vida cada día… y por cosas como estás os pedimos comprensión, empatía y, por supuesto, ayuda para la investigación.

Así que hoy lo que os voy a compartir es el link a la zona web de Duchenne Parent Project España donde os explican la cantidad de formas que hay para colaborar económicamente con toda la comunidad Duchenne

Estas de la imagen solo son algunas, pero hay muchas maneras de ayudarnos, porque la única forma que tenemos de curar a nuestros hijos es con investigación y para ello necesitamos mucha inversión privada, porque más opciones no hay.

Muchas gracias de antemano por vuestra ayuda.

¡Hasta mañana!

Camino del 7 de septiembre

Dentro de pocos días será 7 de septiembre de nuevo y, como cada año desde que nos dieron el diagnóstico en 2015, queremos hacer algo especial para concienciar sobre la existencia de esta enfermedad.

Tal y como podemos leer en la web worldduchenneday.org

“Uno de cada 5.000 niños recién nacidos en el mundo se ve afectado por una enfermedad rara y mortal: la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Parece un grupo pequeño, pero los 250.000 pacientes en todo el mundo piensan en grande y tienen grandes sueños. Los padres de Duchenne han establecido organizaciones en sus países, y todos ellos trabajan día a día para garantizar el acceso a la atención, mejorar la investigación, educar a los pacientes y sus familias.”

Entre esos niños y esas familias estamos nosotros, estáis vosotros también y vuestras familias, vuestros amigos, terapeutas, profesores, vecinos, monitores, compañeros de trabajo… millones de personas que están ahí, a nuestro lado, poniendo su granito de arena para mejorar nuestra vida.

Se me ha ocurrido que, además de compartir todos los recursos disponibles, para que todas esas miles de personas podamos compartirlos en nuestras redes y concienciar al mundo; este año he pensado hablaros de algunos de los síntomas de Duchenne que las familias conocemos, pero que muchas veces son difíciles de ver, sobre todo cuando los críos son pequeños, que nadie identifica con la enfermedad, pero que alteran nuestro día a día.

Y es que, como vais a ver en el vídeo que os voy a compartir a continuación, hay un momento en el que Duchenne no se ve mucho, solo los que viven día a día con la enfermedad son conscientes de ellos.

Los niños de este vídeo, como nuestro Pablo, son niños que van más despacio, a los que les cuesta levantarse del suelo, que saltan con dificultad, que se cansan mucho, que tienen más o menos retraso en el lenguaje, con los gemelos hiperdesarrollados. Niños que van a terapia física en vez de jugar un partido los domingos, que utilizan carrito mientras sus compañeros van corriendo de la mano de sus padres, muchos duermen con férulas nocturnas, que saben lo que son masajes y estiramientos, que toman medicación diaria (y no poca), que van al hospital muchas veces al año, a los que les han hecho pruebas médicas que muchos adultos ni conocen, que dejan de ir al colegio por participar en el ensayo de algún medicamento, que lloran y tienen rabia porque no pueden participar en todos los juegos del colegio, que pierden amigos porque no pueden seguir el mismo ritmo… pero todas estas cosas no se ven. Y al no verse, muchas personas no entienden ni su comportamiento en la fila de supermercado, ni su ritmo en el parque, ni su cansancio después de un cumpleaños…

Pero si todos los vemos el vídeo, lo compartimos, quizá seamos capaces de concienciar a la sociedad de que, a pesar de todo lo que viven, ellos solo quieren ser niños.

Os doy las gracias, porque sé que todos vais a difundir el vídeo por todos lados que podáis, y os pido otras cosa más, que pongáis este globo rojo en vuestros perfiles sociales (Facebook, Instagram, Twitter, Linkedin Whatsapp… en cualquiera que utilicéis.)

Y os emplazo para mañana, en el que, además de seguir compartiendo recursos, os enseñaré el primero de esos síntomas de Duchenne.

Metas y sueños

Hay algo que te quita Duchenne y lo hace despacito y poco a poco, sin que te des cuenta, atacando por varios frentes, hasta que un día te das cuenta de que han desaparecido tus propios sueños.

No es que dejes de soñar, porque no dejas de soñar con acabar con Duchenne, sino que dejas de tener aspiraciones propias y deseos personales. Sin darte cuenta te empiezas a centrar en una sola cosa que es tu hijo y su enfermedad, y te olvidas de muchísimas cosas que hasta entonces eran importantes para ti como individuo. Y es algo que puede que sea natural, teniendo en cuenta la naturaleza del problema al que te enfrentas, pero a la larga te causa un gran problema mental y físico, produce desgaste, desilusión y frustración.

Puede que no sea algo que le pase a todo el mundo, pero si es algo que a mi, como cuidadora principal, me pasa.

Y lo peor es que no solo es culpa de Duchenne, no es justo echarle la culpa en exclusiva, porque también es culpa nuestra, culpa de la comunidad y de la sociedad en la que vivimos.

Os explico mi punto de vista.

Por un lado es culpa de Duchenne porque es una enfermedad degenerativa sin cura que afecta a lo que más quieres del mundo: tus hijos. Es algo de una inmensidad tan inmensa, que produce un dolor tan grande, que requiere una inversión de tiempo y energía tan grande, que es difícil pensar en nada más allá. Te revuelve por dentro, te da la vuelta y te vuelve a girar, te lleva a vivir con ansiedad permanente, en constante alerta, en continua sensación de duelo, y estas son sensaciones que bloquean los sueños y las esperanzas.

Claro que tienes esperanzas y sueños, esperanza en la ciencia y la investigación, y sueñas con acabar con Duchenne, pero de nuevo, son metas y sueños tan grandes, y que dependen tan poco de ti mismo, que no son sueños propios.

Por otro lado, es culpa de uno mismo, porque dejas todo de lado por que la vida de tu hijo sea lo mejor posible, porque pueda cumplir sus sueños, porque esté sano, porque tenga las mejores terapias, los mejores profesionales, todas las medicinas, suplementos, los juegos. Porque tenga amigos, porque juegue, porque esté incluido, porque tenga acceso a todo lo que necesita, porque no se olvide ni una cita, porque le vean todos los médicos que han de verle.

Y tú, en ese proceso, vas siendo cada vez más pequeño. Tus lecturas son sobre Duchenne, sobre leyes, sobre trámites de inclusión, sobre ciencia, sobre avances y no tienes tiempo de mucho más. Y gastas energía en hacer que la vida de los demás sea lo más fácil y te llegas a olvidar de tu propia vida. Y de repente un día te preguntan sobre un tema que no tiene que ver con Duchenne, te preguntan sobre arte, leyes o cine y te quedas en blanco.

Incluso te sientes culpable cuando te paras a pensar en lo que te apetecería estar haciendo, en la de cosas que te has quedado sin hacer, en lo que podrías haber avanzado en lo profesional….porque tu ya no eres lo importante y te parece egoísta pensar en ti teniendo en cuenta lo que le espera a tu hijo. Y te sientes como un trapo cuando imaginas tu futuro, pero es que no tienes derecho a pensar en otro futuro.

También tiene algo de culpa la comunidad que nos rodea, porque de repente tú no eres tú, eres la madre de alguien, la super, la fuerte, la increíble… y ya solo tienes un problema: tu hijo con Duchenne. Entendedme bien, no es que no sea verdad que eso sea lo más importante, pero es que en nuestra vida hay otros problemas, objetivos y metas que no tienen que ver con Duchenne y que son los mismos que tiene cualquier persona.

Pero al cabo de un tiempo, sientes que ya no formas parte de los grupos de los que antes formabas parte, porque o no te llaman para hacer las cosas que hacías antes o, cuando te llaman, no tienes tiempo para aficiones. Ya no te cuentan problemas que antes te contaban, porque suponen que ya no te interesan o no tienes tiempo para escucharlos. E incluso en tu dinámica de vida te vas aislando porque no quieres molestar a nadie con problemas que nadie quiere escuchar o, de nuevo, porque no tienes tiempo de llamar y preguntarles a los demás cómo están. Y esto te lleva a un aislamiento social que te impide desarrollar aficiones fuera de Duchenne y vas perdiendo metas y sueños por el camino.

Y luego también está la sociedad que te dificulta muchísimo eso de perseguir tus sueños.

Por un lado no te deja conciliar. Si trabajo y maternidad es complicado, trabajo, maternidad, enfermedad y discapacidad es casi imposible. Si estás trabajando, te matas ajustando horarios, vacaciones y visitas médicas…así que acabas necesitando trabajar menos horas, con lo que tienes menos salario y menos oportunidades, así que tus aspiraciones laborales se van a la porra. Si no estás trabajando, ni sueñes con volver al mundo laboral, porque hay trabajos que son imposibles (el mio debe ser uno de ellos).

Por otro lado, no te permite ni pensar en que vas a tener una vida en la que no esté presente tu hijo, porque le vas a tener que cuidar tu. Porque, a no ser que te lo puedas permitir, no hay recursos públicos para que tu hijo tenga un cuidador, una vida sin ti, una casa propia, una vida independiente de ti. Ojo, en otros países sí hay, y los afectados por Duchenne viven solos, con un cuidador que le atiende, le ayuda y le permite tener su propia vida, tomar sus propias decisiones, tener sus propias relaciones y sus problemas sin tenerte que tener a ti siempre ahí…¿Os imagináis vuestra vida teniendo que llevar a vuestros padres a todos los lados? Y ahora…¿os imagináis que tenéis que dejarlo todo porque tenéis que ir con vuestros hijos a todos los lados? A la Universidad, de copas, de viaje, conciertos, quedadas…

Claro que también es verdad que, al menos en nuestro país, no podemos echarle la culpa de todo al Estado, porque no podemos olvidarnos de lo que piensa nuestra sociedad cuando delegamos los cuidados a otras personas o no nos ocupamos directamente de todo….

Así que por unas cosas o por otras, dejas de tener sueños para hacer, ni más ni menos, lo que debes; mientras miras desde la barrera las vidas de los demás añorando tener meta accesibles, sueños pequeños y una vida propia.