Año cuarto después de Duchenne

Cada vez más, siento que la vida anterior al 16 de noviembre de 2015 ha quedado tan atrás que es como si hubiera sido la vida de otra persona.

Siento que hace cuatro años volvimos a nacer de nuevo, como cuando la gente habla de esas historias en las que después de un gran accidente o un infarto están a punto de morir y toda la vida se les pasa en imágenes y ven una luz blanca al final de un inmenso túnel, pero vuelven, se recuperan y a partir de este momento ya nada es igual, ellos no son los mismos y su manera de ver el mundo y la vida ya no tiene que ver con lo anterior.

Y es que, tras recibir el diagnostico de Duchenne nada vuelve a ser como antes.

Comienza una nueva vida en la que la mayoría de las veces pierdes hasta el nombre para pasar a ser conocido como la madre o el padre de.

Una vida en la que, te sientes perdido, porque no sabes ni por donde vas, ni por donde tienes que ir. Se te borra el camino por el que ibas andando y tienes que empezar a construir uno nuevo, porque ninguno de los caminos trazados y conocidos te vale.

Pero aún en ese estado de desorientación, por supervivencia, comienzas a ubicarte y vas construyendo nuevas redes, conoces gente que te va guiando y vas avanzando, poco a poco, por un nuevo mundo de caminos que ni siquiera sabías que estaba ahí.

Y te sientes analfabeto, porque no tienes ni idea, ni conoces nada de lo que te están hablando. Pero comienzas a aprender, preguntas, te dejas guiar y lees, lees mucho, para conocer el nuevo mundo al que Duchenne te ha llevado. Es un proceso duro, arduo y, muchas veces, difícil de asimilar; un proceso que muchas veces duele tanto que te descubres leyendo sobre ciencia con lágrimas en los ojos.

Pero, a la vez, te das cuenta de que empiezas a conocer a tu enemigo, incluso en ocasiones llegas a dominarle, y aún a pesar de que sabes que te tiene guardadas las peores armas, te sientes tranquilo, porque al menos estas adquiriendo las herramientas para adelantarte a los golpes y minimizar su dureza.

Y, además, sientes que todo lo que sentías hasta ese momento estaba equivocado, como si hubieras tirado toda la vida a la basura y no has aprovechado el tiempo para nada. Sientes como si acabaras de nacer pero la vida se fuera a acabar mañana, porque Duchenne se va a llevar a tu hijo al día siguiente. Pero, mes a mes, te vas dando cuenta de que, aunque es verdad que el futuro es incierto y la vida de tu hijo no va a ser tal y como tu creías que sería, queda mucha vida por vivir. Y que, por otro lado, lo importante es disfrutar de cada día, vivir cada momento y sentir con intensidad para no perderse ninguna de las cosas buenas de la vida.

Y, sin darte cuenta, te descubres dando el justo valor a las cosas, sientes que solo hay una cosa que te quita el sueño, que has dejado atrás la culpa, el miedo y la vergüenza, porque en la nueva vida que has empezado a vivir no puedes permitirte llevar lastres que pesan. Y un día te levantas y sientes que, justo en ese momento eres profunda e intensamente feliz, y da igual como estés al día siguiente, porque conoces el camino a la felicidad tan bien que, aunque a veces te pierdas, siempre vas a dar con la ruta que te vuelve a poner en el camino…y si no, sabes quien te puede llevar de la mano.

Porque también descubres que hay mucha gente en el mundo dispuesta a ayudarte a llevar mejor el peso, haciendo que tu vida, la de tu familia y la de tu hijx sea una vida plena, llena de amor y felicidad.

Es verdad que aún nos quedan muchas cosas por vivir, porque aunque no paramos de luchar, aún no tenemos un tratamiento que acabe con Duchenne, y que no va a ser un camino de rosas, que nos queda por llorar, y sufrir, que sentiremos impotencia, rabia y frustración….pero al menos en estos 4 años hemos conseguido poner unas bases sólidas para el resto de nuestra nueva vida.

Con D de Duchenne

Hoy le toca el turno a nuestra fatídica D, una letra que desde que tienes el diagnóstico no puedes dejar de asociar a Duchenne. Es también la letra de distrofina, de discapacidad y, también de disfagia.

Es verdad que ponernos ahora a hablar de Duchenne o de la DMD en particular nos llevaría a acabar con este diccionario, porque la Distrofia Muscular de Duchenne se define por todas estas palabras y por alguna más, pero sí que me parece interesante que hablaros del porqué de Duchenne y de quien era este señor que puso nombre a esta enfermedad.

La Distrofia Muscular de Duchenne fue descrita por primera vez en 1860 por el neurologo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne, un señor que fue pionero en muchas cosas allá por el siglo XIX y que, fruto de sus experimientos e investigaciones respecto al comportamiento de los músculos, localizó la DMD. Este señor fue también el primero en usar la electricidad en medicina, en realizar biopsias musculare y en describir la sonrisa verdadera en base a la expresión de los musculos faciales. Por eso, la sonrisa verdadera, la que surge como movimiento espontaneo cuando eres feliz de verdad, se conoce como sonrisa Duchenne.

Pero, aunque Duchenne describiera la DMD en torno a 1860, no fue hasta un siglo después que se puso en contexto la procedencia de esta Distrofia, a qué afecta, cómo se transmite… y no fue hasta 1984 cuando se identificó la proteína del gen de la DMD, conocida como distrofina.

GEN-DE-LA-DISTROFINA

La Distrofina, una de esas palabras desconocidas que llegan a tu vida junto con Duchenne, resulta ser una proteina estructural fundamental que previene el daño en la membrana de las células musculares durante el proceso de contracción del músculo, actua como un amortíguador que hace que, en caso de que se produzca un daño muscular, pues este sea reparado.

Lo que les pasa a los afectados por Duchenne es que debido a una mutación en el gen de la DMD, uno de los más largos del cuerpo humano, no producen esta proteina y, como resultado, el daño muscular no puede ser reparado, dejan de ser elásticos, dejan de funcionar de forma correcta, se atrofian y desaparecen. Sí, sí, los músculos como tal desaparecen, ya que las células musculares que no son reparadas, se destruyen y son sustituidas por tejido adiposo y cicatricial que no tiene la elasticidad que caracteriza al músculo. Así pues, el daño musucular que no se repara hace que se pierda la funcionalidad total de forma progresiva.

Todos podemos sufrir un daño muscular en un momento de nuestra vida, imaginaos los corredores de maratones como llegan a la meta o como acaban las gimnastas tras una competición, como llegan sus músculos; pero ahí es donde actua la distrofina, reparando para recuperar la funcionalidad del músculo.

Para conservar la funcionalidad del músculo durante todo el mayor tiempo posible es clave tener un diagnóstico lo antes posible.

En nuestro caso podemos decir que tuvimos un diagnóstico muy precoz, ya que Pablo aún no tenía ni 2 años, siendo la edad media de detección y dignóstico los 4 o 5 años.

Es verdad que nuestro Pablete manifestó síntomas desde muy pequeño, ya que era incapaz de levantar la cabeza estando boca abajo, no daba vueltas en la cama, no se levantaba del suelo, se quedaba quieto en un sitio sentado sin moverse para nada y, por supuesto, no andaba.

Así que, ya con 4 meses empezamos a demandar atención del pediatra respecto al comportamiento y desarrollo de nuestro niño, atención que no nos dieron hasta pasados muchos meses, 10 en concreto y después de un periplo de pediatras, neurólogos, neurocirujanos y demás, recibiendo todo tipo de negativas a hacer un estudio profundo.

Si nosotros llegamos 10 meses después desesperados de negativas, no puedo imaginar la sensación de llevar años detrás de los profesionales médicos para tener un diagnóstico.

Y es que un diagnóstico es clave para dar una atención correcta. Sin diagnóstico sabes que tu hijo no evoluciona como los demás, no hace lo mismo que los demás, no lleva un desarrollo general; que no normal, porque cada niño lo hace de una manera. Pero dentro de ese rango de edad y de diferencias entre un niño y otro, nosotros sabíamos que nuestro hijo no estaba avanzando como debería.

Por eso hoy voy a aprovechar para demandar a los profesionales médicos al menos atención, comprensión, empatía, conociemiento, seguimiento, escucha. Es verdad que muchos padres pueden estar equivocados en su observación, pero solo por aquellos que no lo están y, finalmente, reciben un diagnóstico positivo, escuchenles y sigan la evolución de forma correcta.

Yo aún adoro a las dos pediatras que nos condujeron hasta aquí….y lo seguiré haciendo el resto de mis días porque gracias a ellas Pablo está en terapia desde hace ya 3 años y tomando cortis desde hace más de 6 meses, y gracias a todo ello evoluciona de forma positiva.

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Ahora le toca el turno a una palabra que como padres nunca queremos escuchar relacionada con nuestros hijos: discapacidad.

Y es que Duchenne es una enfermedad discapacitante, porque hace que los afectados vayan perdiendo capacidades motoras, pero también es una enfermedad que hace que los niños nunca tengan las mismas capacidades que el resto de los niños.

Podemos centrarnos en las capacidades motoras básicas como andar, correr, saltar, ponerse de puntillas, escribir, dibujar, subir escaleras, bajarlas…que de una forma u otra los afectados consiguen y luego pierden. Pero también podemos hablar de subir una cuesta, conducir, ducharse solos, cambiarse de ropa, quitarse un mosquito de encima, rascarse, dar un abrazo, respirar… o irnos a las capacidades cognitivas que también se ven afectadas.

Así que, cuando después de recibir un diagnóstico, vas a que a tu hijo le reconozcan esta discapacidad que o tienen o sabes que van a tener en un futuro, vas con uns tristeza inmensa, pero con la esperanza de que gracias a este reconocimiento su vida vaya a ser más fácil, que te ayuden a conservar esas capacidades el mayor tiempo posible. Porque quieres que esa discapacidad no limite su vida y su desarrollo social más de lo que lo hace la misma enfermedad.

Y vamos a acabar con una palabra muy fea y muy jodida (si me permitís la palabra): disfagia, que no es ni más ni menos, que la dificultad de tragar.

Y es que, como consecuencia de la debilidad muscular, a medida que la enfermedad va evolucionando, muchos de los afectados tienen problemas con la deglución de los alimentos y el líquido, lo que, entre otras cosas, puede afectar al correcto mantenimiento nutricional o acarrear problemas mayores derivados de la imposibilidad de tragar los alimentos de forma correcta,

Es vital trabajar desde pequeños para conservar la función muscular de todos y cada uno de los músculos del cuerpo, los implicados en la deglución son claves para prevenir esta disfunción. Además hay que observar el comportamiento de los afectados con el paso del tiempo y el transcurso de la enfermedad, para conservar la función de la deglución, prevenir estos problemas o anticiparse a ellos.

 

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Semana 49: ¿y si no hubiera nunca más pequeños?

Llevo unos días dando vueltas a una cosa que no me puedo quitar de la cabeza: llevamos casi un año viviendo con Duchenne y aún no conocemos a ningún niño con DMD que sea más pequeño que nuestro Pablete, que ya tiene 2 años y 9 meses.

Ojalá fuera porque ya no hay más niños que nacen con Distrofia Muscular con Duchenne ¿os imagináis? el último y ya no hay más ¡ojalá!

Lamentablemente no es así y entonces me planteo varias cosas:

La primera ¿cuántos niños habrá en su casa sin saber que tienen Duchenne?

Niños sin diagnóstico, algunos incluso sin posibilidad de tenerlo, porque no podemos olvidar que vivimos en el lado rico del mundo, donde existe la seguridad social. Niños que todavía no tienen terapia, no reciben ayuda ni tratamiento, niños que llegarán tarde a un montón de sitios vitales para su desarrollo futuro.

Familias en las que frases como “cada niño tiene un ritmo” o “todos los niños no son iguales” o “qué niño más bueno y tranquilo” no dejan de sonar. Familias que ven que sus hijos van un poquito más lentos pero no saben el porqué.

Casas en las que nuestro archienemigo duerme agazapado sin dar aún la cara o donde no le quieren ver aún.

La segunda ¿cuántas familias viven en sus casas sin decir a nadie que su hijo tiene Duchenne?

Familias que luchan contra sí mismas y no saben cómo enfrentar lo que tienen encima. Padres que, como hacíamos nosotros, miran a su pequeño por las noches cuando duerme y lloran, sin poder ni siquiera pensar en luchar contra Duchenne.

Casas en las que no se dan cuenta de que la mejor manera de acabar de Duchenne es unirse con otros padres en su misma situación para hablar sin explicar, para luchar todos a una, para que nuestra voz se oiga más alta, para que en vez de recaudar 10.289,27€ para investigación en la cura de Duchenne podamos recaudar 20.000€ o 30.000€.

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Yo sé que no somos los últimos pero sí me gusta pensar que vamos a ser de los primeros en tener un tratamiento contra Duchenne.

Yo sé que lo tenemos cerca, pero ni un sólo día voy a dejar de perseguir un tratamiento que nos de tiempo y nos de vida.

Yo sé que algún día me cansaré, lloraré, gritaré e incluso puede que me rinda algún día….pero será después de haber luchado en la guerra hasta el final.

Mientras tanto voy a ser consciente, racional, pragmática, realista y, sobre todas las cosas, voy a hacer que mi hijo sea feliz.

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Semana 42: concienciación y diagnóstico

Hoy estoy triste y os voy a pedir un favor.

Pasado mañana, 7 de septiembre, es el día internacional de la concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne, un día muy importante para nosotros.

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No es un día para celebrar, es un día que nos hace falta para reivindicar que estamos aquí, que necesitamos ayuda, que necesitamos investigación, que necesitamos apoyo…

Este año el día está centrado en la importancia que tiene el diagnóstico temprano para la evolución de los niños, para darles las terapias que necesitan, para ofrecerles los mejores cuidados desde el principio, para actuar desde el primer momento para que así tengan una vida mejor, para poder acceder a posibles tratamientos o estudios antes de que sea tarde.

Y yo, que he tenido la suerte de que Laura, la pediatra de Pablo se cruzara en nuestro camino mientras otros médicos no nos hacían ni caso me pregunto ¿cómo es posible que haya profesionales que no detecten los síntomas de Duchenne?

Es algo tan evidente, algo que yo como madre observaba, que no me puedo imaginar como ellos no lo veían. Y lo peor de todo, esos médicos siguen viendo niños, hay padres que siguen confiando en ellos.

Esta semana que hemos hecho un pan de entrevistas en medios una pregunta se ha repetido ¿cómo os distéis cuenta de que Pablo no tenía un desarrollo igual los demás?

En el vídeo que os voy a compartir, donde entre otros niños sale nuestro Pablete, vosotros mismos vais a poder observar cuales son los primeros síntomas de Duchenne.

Os voy  pedir, por favor, que lo veáis y lo compartáis para que llegue un día que al decir Duchenne o Becker no haya duda sobre qué estamos hablando

¡¡Muchas gracias!!

 

 

Semana 13: la importancia del diagnóstico

Cada semana que pasa Pablo avanza un poquito más. Da gusto verle caminar arriba y abajo con el correpasillos o ver como permanecer más de 15 minutos boca abajo sosteniéndose con los brazos o como se quiere vestir solo… es increíble como cambia cada día.

Son avances que todos los niños van haciendo poco a poco y ni siquiera nos damos cuenta.

Yo recuerdo cuando Héctor sujetó la cabeza solo o cuando dio su primeros pasos sin agarrarse, pero no sé con exactitud cuándo comenzó a andar agarrado a la mesa o cuando empezó a levantarse sin ayuda o en qué momento se bajó del sofá solo por primera vez; eran partes de un proceso natural. No había ningún problema, todo iba bien; para qué preocuparse.

Pero con Pablo es distinto y fue distinto desde el principio.

Él no sujetó la cabeza, apenas medio segundo boca abajo y lloraba, no se daba la vuelta en la cuna, no gateaba, no se levantaba solo, no se ponía de pié… no hacía lo que se podía esperar de un bebe en el momento que se esperaba.

Lo peor era que la que en ese momento era nuestra pediatra no nos hacía caso, no le daba importancia al hecho de que no fuera capaz de sostener la cabeza o sentarse solo. Desde el 4 mes, cada vez que entrabamos en su consulta le preguntábamos qué le parecía la evolución de Pablo nos respondía los mismo: “Es normal. Cada niño lleva un ritmo” “Es que las madres os agobiáis enseguida”. Hasta los 15 meses, cuando Pablo no era capaz de estar de pié, ni de darse la vuelta, ni de levantarse, nos dijeron: “El niño está perfectamente”.

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