Palabras importantes. Del exón a la fisioterapia

Seguimos con nuestro diccionario, que hoy nos lleva a la E y a la F, con palabras importantes y a tener muy en cuenta como ensayo clínico, exón, esperanza de vida y fisioterapia.

Diccionario Duchenne con E

Empezamos con exón. 

Nada más recibir el diagnóstico van y te dan un papel donde puedes leer que tu hijo tiene una duplicación de un número de exónes dentro del gen que codifica la distrofina…. y tu cara es un poema dentro de la tragedia.

Vamos, en nuestro caso una duplicación, pero las mutaciones en Duchenne son de lo más variadas: hay delecciones de uno o varios exones, duplicaciones de uno o varios exones, errores de lectura, errores en un intrón…. ya lo veremos más aldelante cuando hablemos de las mutaciones.

El caso es que tu llegas a tu casa y, si nunca has oido hablar de lo que es un exón, buscas en wikipedia y te encuentras con esto:

“El exón es la región de un gen que no es separada durante el proceso de corte y empalme y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro. En los genes que codifican una proteína, son los exones los que contienen la información para producir la proteína codificada en el gen. En estos casos, cada exón codifica una porción específica de la proteína completa, de manera que el conjunto de exones forma la región codificante del gen.”

Te puedes quedar más o menos igual, pero ya vas entendiendo que siendo la distrofina una proteina, pues en esos exones va codificada toda la información. Si todo esta en su sitio, la lectura de los exones se hace de forma correcta y todo va bien. Pero en nuestro caso, como hay alteraciones, la lectura no se puede hacer, así que el gen se lia y no funciona.

Sigamos avanzando con esto. Como ya vimos ayer, el gen de la distrofina es de los más largos del cuerpo, tiene 79 exones, y cada uno de ellos encaja con el anterior y el siguiente como si fueran piezas de un puzzle.

GEN-DE-LA-DISTROFINA

¿Veis que cada piecita encaja? Por ejemplo, el exón 1 tiene la forma para encajar con la 2, pero si falta el 2, pues no encaja con el 3…y ahí se deja de leer.

En nuestro caso, los exones 49 a 52 están duplicados. Si coges es porción y toda entera desde el 49 al 52, la pegas de nuevo junto al 52 no encaja, porque la forma del 49 y la del 52 no encaja.

Sin embargo, imaginad que falta el 48, en ese caso el 47 encaja con el 49, entonces la lectura se hace dificil, pero se hace. Eso es Becker.

El caso es que después de todo esto te das cuenta de la relevancia que el exón tiene en Duchenne y de que, en parte, de la variedad de mutaciones dentro de esos 79 exones parte la dificultad para encontrar un tratamiento o una cura efectiva para todos.

Más adelante hablaremos de las mutaciones, pero ahora vamos a pasar a hablar del ensayo clínico.

Una de las mayores esperanzas que tenemos es que Duchenne es una enfermedad rara que, aunque despacio, está siendo investigada. Hay múltiples laboratorios, hospitales y farmaceuticas que tienen interés en encontrar un tratamiento para los afectados por Duchenne.

Mirad en el link de la imagen, cuantas posibilidades de tratamiento

Posibilidades tratamiento DMD y DMB

Pero, claro, para encontrar ese tratamiento hay que hacer un estudio de qué sustancias o medicamentos pueden ser efectivos para tratar a los enfermos de Duchenne y, después, hacer un ensayo clínico para comprobar la efectividad y la seguridad de dicha sustancia en los propios afectados.

Y es que un ensayo clínico no se desarrolla si se ha demostrado en laboratorio que el tratamiento en estudio puede ser beneficioso para el paciente.

El caso es que un estudio clínico es un esperanza, pero es una esperanza en el tiempo. Tenemos que tener muy claro que un estudio se estructura en fases y que cada una de las fases incluye a un número de personas y dura unos años. Incluso dentro de ese ensayo que se pone en marcha, de repente en una fase las cosas no salen como se esperaba, o no se demuestra lo que se debería demostrar, o como se deberia demostrar, entronces el ensayo se para.

Evidentemente esto es lo que como padres más nos cuesta, esperar; más teniendo en cuenta que el tiempo se nos va de las manos.

Pero creo que tener claro lo de las fases y los tiempos ayuda a no desesperarse y a no tener falsas esperanzas, porque esperanzas hay, fijaos cuantas:

Ensayos clínicos Duchenne y Becker

Pero estas son las fases por las que han de pasar (fuente: EUPATI)

development-steps-in-medicines-v1_ES

Claro que hay fases que pueden ser mes agiles, como el caso de medicamentos huerfanos, que son “son productos medicinales que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades o desordenes que amenazan la vida o que son muy serias y que son raros” y tienen un proceso de aprobación menor o el caso de reposicionamiento de medicamentos, ya que son medicamentos que ya están siendo utilizados de forma segura y pueden tener potencial para Duchenne.

De todas formas, si queréis profundizar más en los ensayos, os dejo aquí un link a un pdf con todos los términos relativos a un ensayo clínico

La E nos lleva también a pensar en un término que, con el paso del tiempo, la aceptación y el conocimiento, pasa a ser algo menos traumático: la esperanza de vida. Y es que cuando te dicen que tu hijo tiene Duchenne te imaginas que se lo van a llevar mañana mismo, pero luego te vas dando cuenta de que por mucho que la estadística diga, hay casos que se saltan esa estadística y señores con Duchenne mayores, que se casan y tienen hijos. Así que, desde ese momento que te das cuenta de que la estadística puede ser superada, comienzas a trabajar para que tu hijo viva muchos años y tenga una vida estupenda.

De hecho, como una anecdota curiosa, hace un par de años me enteré que el mismo día en que nació Pablo, el 22 de enero de 2014, murió uno de los hombre con Duchenne más longevos, con 52 años… así que entre los ensayos clínicos y la mejora en el estandar del cuidado, pues nunca se sabe.

Y dentro de esa mejora del cuidado, incluimos el pilar básico: la fisioterapia.

La fisioterapia es la base para que un afectado con Duchenne pueda desarrollar su máximo potencial en todo momento, desde el mismo día del diagnóstico, hasta cuando se sienta en silla o cuando empieza a necesitar respiración asistida.

Hay quien dice que los pequeños no necesitan fisio, pero es vital que empiecen a trabajar el músculo desde el principio para tener en perfectas condiciones siempre. Pero no vale solo con los músculos de las piernas, la fisio ha de ser global: el diafragma, los dedos de las manos, la mandibula, la espalda, los abdominales. Todo el cuerpo.

Pero es que también hay quien dice que con la perdida de la marcha no hay que hacer fisio, pero es que hay que seguir conservando funcinalidades en brazos, en diafragma, aprender a colocarse de forma correcta, corregir la posición. Y esto siempre.

Es verdad que en España no lo tenemos fácil, porque en la mayoría de los casos la fisioterapia la han de pagar las familias, porque no se considera vital; que hay inmensas diferencias entre CC.AA. contra las que hay que luchar; y que hay fisioterapeutas que no saben como gestionar los casos de Duchenne de forma adecuada; pero hemos de luchar y trabajar para que nuestros niños, jóvenes y adultos tengan una fisio de calidad siempre y sin excepción.

Porque para ellos, la fisio es vida.

Para acabar hoy, os dejo un link a una lista de reproducción con videos sobre fisioterapia en Duchenne publicados por Duchenne Parent Project España.

 

Semana 56: de Pablo, sus avances y Disney

Esta semana vamos tarde, pero no queremos dejar de contaros la cantidad de cosas nuevas que hace Pablo…y eso que lleva casi dos semanas malo.

Ha pasado de laringitis a otitis y de ahí con tos hasta ahora. Menos mal que entre Laura y su medicina y Rosa y sus terapias nos lo tienen controlado…y es que igual de importante es el aerosol como la fisio respiratoria para nuestros niños 🙂

La cosa es que en estas semanas Pablo ha conseguido muchas cosas como mantener un balón de espuma manteniendo los brazos encima de la cabeza, levantarse solo de la silla (bajita, claro), bajar a la calle sin carrito y caminar un buen trecho solo, subir el escalón de la guarde (donde se tropezó hace dos meses) él solito, componer frases de dos palabras (o más, pero cualquiera le entiende), contar de 1 a 10 y de 10 a 1 😉

Y es que, aunque Pablo va muy despacito (más que otros niños con Duchenne de su edad) su avance está siendo muy rápido y siempre hacia delante.

Una de las cosas que más nos preocupa es, precisamente, la evolución de nuestro Pablo; porque, una de las cosas mas desconcertantes de Duchenne, es que su avance en cada niño es de una forma…no se pueden hacer muchas comparativas entre un caso y otro. Hay  niños que empiezan a andar con 10 meses y otros con 30, niños que se sientan en silla con 12 y otros con 7, chicos que usan ventilación asistida con 20 y otros que con 9 le ponen sonda.

Lo que sí que sabemos es que la fisio es vital y que los cortis ayudan y, sobre todas cosas, observamos que el cuidado y control de los niños en edades tempranas y la actitud de los padres influyen sobre la capacidad, el desarrollo y, sobre todo, la felicidad de los chavales…así que, en eso estamos.

No podemos acabar esta semana sin hacer mención al evento que el pasado 4 de diciembre tuvo lugar en el Auditorium de Arroyomolinos, donde mi prima Silvia y su grupo de teatro musical Mantua presentaron su espectáculo “El Castillo de los cuentos” a beneficio de Duchenne Parent Project España.

Fue algo mágico por el espectáculo, por el ambiente de solidaridad, el apoyo de todos, el cariño de los actores, por las muestras de amor hacia Pablo, por encontrar y conocer a otras familias en nuestro mismo equipo de lucha contra Duchenne.

Cada vez que alguien organiza algo por nosotros nos hace sentir que no estamos solos, que lo tenemos cerca y lo vamos a conseguir y eso es algo que nunca podremos agradecer con palabras.