Conducta

Hoy no os voy a dar muchas explicaciones, porque durante este año os he hablado ya mucho del síntoma Duchenne que más nos afecta en nuestra vida diaria: los cambios de conducta.

Y es que, como ya os dije en la entrada del pasado mes de junio en la que os hablé sobre el cerebro Duchenne, la enfermedad no solo afecta a la movilidad, no solo supone debilidad y degeneración muscular, la falta de distrofina también afecta al desarrollo cognitivo y a la conducta.

Y lo peor es que, cuando te enteras de que tu hijo tiene Duchenne, ni te puedes llegar a imaginar lo mucho que esto va a cambiar tu vida, muy por encima del deterioro físico que tanto miedo te da el día del diagnóstico.

Como os decía en una de las entradas del mes de julio Rutinas, conducta y otros problemasNo podemos decir con nombre y apellidos que Pablo padezca cualquier otro tipo de trastorno que afecte a su conducta que no sea Duchenne; no tiene TDAH, ni autismo, ni TOC…pero sí es verdad que muestra algunos rasgos de varios trastornos definidos.

Así que, aunque muchos de los padres de afectados por Duchenne definen a su hijo como nosotros definimos a nuestro Pablo “….un niño absolutamente social y cariñoso, que sigue dando los besos más maravillosos del mundo, al que llegas a adorar por encima de todas las cosas y al que la gente que conoce y le trata, quiere mucho.”

Hay momentos en que las terapias son imprescindibles para contener su conducta, sus cambios de humor, sus rabietas, sus gritos, sus lloros, su desobediencia o sus obsesiones.

Lo peor de todo esto es que, como padres, nos pilla tan de sorpresa, es tan inesperado, tan intenso, tan constante y tan incomprensible que ni sabemos como afrontarlo, ni sabemos como mitigar estas conductas, nos cuesta relacionarlo con la enfermedad y llega a hacernos sentir culpables porque a veces los demás nos pensar que no sabemos educar a nuestros hijos o que no les sabemos controlar.

Así que no quiero acabar sin pedir empatía, paciencia, comprensión y AYUDA.


Hoy, como no podía ser de otra manera, dado que el curso escolar esta a punto de empezar, os comparto un recurso imprescindible para afrontar mejor la inclusión de los pacientes de Duchenne.

La Guía destinada al sistema educativo con todas las explicaciones y recursos para entender la enfermedad, a los afectados y a sus familias.

Nos vemos mañana, 7 de septiembre, para concienciar y decir “Adiós a Duchenne”

Si estáis en Madrid, nos vemos mañana a las 20:00 en Cibeles, que se iluminará de rojo para dar visibilidad esta enfermedad que nos quiere quitar a lo que más queremos.

Equilibrio

Había pensado hablar hoy de la falta de reflejos tendinosos en los pacientes de Duchenne, que es algo que a mi me llama mucho la atención porque de pequeña me resultaba tan curioso como saltaba la pierna sola al darte un golpe en el tendón de la rodilla, pero no entendía la razón por la que cada vez que iba de pequeña a la revisión médica me daban con el martillo en ese tendón y qué importancia podía tener eso para la salud de los niños. Así que la primera vez que vi que a Pablo no le pasaba me quedé helada.

Pero la verdad es que tampoco nos altera mucho nuestro día a día; así que he pensado hablaros de la falta de equilibro en los afectados por Duchenne. Y es que debido a la falta de tono y fuerza muscular es muy común que se produzcan desequilibrios frecuentes y caídas.

Esto es algo que se produce a lo largo de toda la fase ambulatoria, si bien su incidencia es mayor en las etapas tempranas de los Duchenne que empiezan a andar muy tarde o en la etapa anterior a la perdida de la ambulación, cuando el músculo está más afectado, la retracción del tendón de Aquiles les hace andar de puntillas y no pueden compensar este desequilibrio ni con la postura.

En nuestro caso, las caídas se producían mucho más a menudo cuando Pablo era pequeño, y a veces eran caídas tontas sin consecuencias graves, pero en un par de ocasiones tuvimos que ir al hospital porque, además, le faltaban los reflejos para prevenir el golpe gordo, así que tampoco anticipaba los brazos como otros niños, así que el golpe iba a la cabeza.

Ahora se cae porque es un niño que hace mucho el cabra, pero mucho menos por Duchenne porque gracias a la fisioterapía, a los cortis y a algunos suplementos es más fuerte y más hábil. Pero, además, ha aprendido a caer y ha aprendido lo que tiene que hacer cuando ve que se está cayendo, digamos que ha sustituido la falta de reflejos con el conocimiento.

La cosa es que esta falta de equilibrio es la que les hace tener dificultades a la hora de subir y bajar escaleras, correr, estar de puntillas o lo que les hace no querer montar en bici; pero también lo que les hace es que van adaptando su postura para ir equilibrando como pueden el sentimiento de desequilibrio, que es lo que va haciendo más visible este síntoma.

Y es que la falta de equilibrio parece que no se ve, pero se siente en cada paso que dan, en su miedo para hacer determinadas cosas, en las cicatrices, en el vértigo de los padres cuando van corriendo o suben escaleras sin ayuda y en el orgullo que sentimos cuando consiguen hacer algo ellos solos a pesar de todo.


Hoy os quiero compartir un vídeo muy chulo realizado en el último Congreso Internacional de Duchenne Parent Project España y en el que tuve el placer de trabajar junto con nuestro amigo Pablo Gabandé.

El vídeo es la tercera parte de una serie en la que diferentes investigadores, médicos y profesionales hablan sobre Duchenne, pero en esta ocasión se incluyen los testimonios de familiares y pacientes de Duchenne y Becker y, además, se habla sobre el futuro de Duchenne.

Creo que os va a encantar y a emocionar.

Respiración

“La mayoría de las personas con DMD mueren por complicaciones derivadas del debilitamiento muscular respiratorio, que se inicia a la edad de 10 a 14 años.” www.desafioduchenne.org

Hoy os voy a hablar del síntoma que más quebraderos de cabeza me da cuando pienso en Duchenne, mucho más que otros síntomas como la perdida de la ambulacion, los problemas cognitivos o de comportamiento.

No es que altere mucho nuestro día a día ahora mismo, porque Pablo es pequeño aún y apenas tiene catarros, ni ronca cuando duerme, ni tiene apnea, ni anginas, ni faringitis ni otros problemas respiratorios; solo tuvo una neumonía meses antes de tener el diagnóstico genético confirmado, cuando tenía apenas un año y medio, y fue por una negligencia médica.

Pero lo cierto es que la salud respiratoria de Pablo es una de las cosas que más cuidamos, porque, como todo la prevención y el cuidado temprano es vital.

Y ¿cómo lo hacemos?

Lo primero evitando enfermedades respiratorias con la inmunización, añadiendo al calendario de vacunación obligatorio todas aquellas contra virus que afecten a las vías respiratorias y, fundamental, vacunar contra la gripe cada año.

Y, además, teniendo mucho cuidado con los cambios de temperatura, con la exposición a los virus y bacterias, previniendo catarros o suministrando antibióticos ante los primeros síntomas de infección respiratoria para evitar complicaciones.

Lo segundo, entrenando el músculo con terapia respiratoria, introduciendo ejercicios de fisio respiratoria en las sesiones de fisioterapia, llevando a cabo sesiones específicas de fisio respiratoria e incorporando juegos en la vida diaria que le ayuden a fortalecer la musculatura de forma constante y divertida.

Y, tercero, vigilancia constante.

Primero y principal por el neumólogo desde el mismo día del diagnóstico y con revisiones periódicas, porque el desgaste no se produce de la noche a la mañana y es mejor poner medidas preventivas y utilizar medios en caso necesario que mejoren la calidad de vida y eviten males mayores.

Es cierto que la función pulmonar se suele conservar en buen estado en los primeros estados de la enfermedad y que cuando empieza a ser más preocupante es en el momento en el que los pacientes pierden la ambulación, pero es importante que el neumólogo lleve a cabo una evaluación de la función pulmonar constante para que, además de controlar su estado, los niños desde pequeños pierdan el miedo y estén familiarizados con el equipo de medición y control, que utilizarán mucho más a medida que vaya avanzando la enfermedad.

Y también aprendiendo a identificar síntomas que pueden dar pie a pensar que hay algún problema respiratorio como infecciones respiratorias frecuentes, mayor cansancio, sensación de falta de aliento, dolores de cabeza frecuentes, mayor dificultad para dormir o para despertarse, dificultad para prestar atención…

A medida que va avanzando la enfermedad los pacientes irán introduciendo sistemas que les faciliten la función respiratorio como respiración asistida o tos asistida, y este síntoma se hace mucho más evidente de lo que es ahora mismo para nosotros, pero la buena forma del aparato respiratorio puede retrasar notablemente el uso de esos sistemas invasivos.


Antes de despedirme hoy os dejo uno de los documentos que más utilizo yo para conocer la enfermedad, aprender como manejarla mejor y ofrecer a Pablo el mejor estándar de cuidado posible: la GUÍA PARA FAMILIAS SOBRE DIAGNÓSTICO Y MANEJO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE elaboradas por TREAT-NMD.