Una bofetada de realidad

Es curioso como puedes estar semanas enteras sin pensar en Duchenne, simplemente desaparece de tu cabeza y no hay nada que te lo recuerda. Tu rutina es así y no piensas que pueda ser de otra manera.

Y de repente, sin saber cómo ni por qué, por mucho que te hayas echado la vida a la espalda; aunque tengas (o creas que tienes) la fuerza suficiente para poder con todo; a pesar de que te has hecho con la situación; por mucho que hayas llorado, pasado o sufrido y que sientas que dominas cada aspecto de la enfermedad; llega un momento, un día, una frase, una historia, una canción, una sensación…que te hace sentir débil y abrumada.

Esta semana, después de días sin Duchenne, hemos tenido uno de esos momentos y, como no podía ser de otra manera, ha sido en una de nuestras visitas médicas periódicas.

Ayer nos tocó volver al hospital para conocer a nuestra nueva rehabilitadora y, además de tener que contar todo de nuevo, hemos tenido que volver a pasar la batería de pruebas de la escala North Star, correr 10 metros, subir y bajar escaleras…y todas esas pruebas que miden la “funcionalidad” de los pacientes con Duchenne.

Y es que, cada visita al hospital, es como una bofetada de realidad con la que te das cuenta de que, por mucho que Pablo sea un niño independiente, funcional, autónomo y sano, que corre, juega, se levanta, sube, baja, monta en bici y se sube al sillón…pues no es lo es.

Ni salta bien, ni se sujeta a la pata coja, ni sube rápido las escaleras, ni corre deprisa…y, además, tiene que empezar a llevar (a modo preventivo) unas férulas cada noche para controlar contracturas en el tobillo y evitar el acortamiento del tendón de Aquiles, a pesar de que su flexibilidad en Aquiles es mayor que la de muchas personas sanas gracias al trabajo que llevamos haciendo desde hace casi 5 años ya.

Fuente duchenne-spain.org

Menos mal que la mente, la vida y las circunstancias siempre nos devuelven a la situación inicial, donde se normaliza cualquier situación; y hoy, mientras escribo todo esto, soy capaz de pensar en lo importante que es saber qué tenemos entre manos, que es vital estar bien controlado y poner todos los medios para prevenir cualquier problema antes de que ocurra y, por encima de todas las cosas, soy consciente de que Pablete es inmensamente feliz.

Vocabulario Duchenne: de las transaminasas y el tendón de Aquiles

Pues hoy llegamos a la T y se nos empiezan a acabar las palabras.

La verdad es que la T nos lleva a dos palabras muy importantes si hablamos de Duchenne: las transaminasas y el tendón de Aquiles.

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Y es que si el otro días hablábamos de la Creatina Kinasa o CK y su importancia en el diagnóstico y posterior evolución como indicador del daño muscular, las transaminasas también juegan un papel importante como señal de que algo no funciona como debería no solo a nivel hepático, sino también a nivel muscular.

Bueno, antes de nada comenzamos por aclarar que las transaminasas o aminotransferasas son enzimas presentes dentro de las células de nuestro cuerpo, siendo responsables del metabolismo de algunas proteínas. De estas, las principales son la GOT  y GPT que, si nos fijamos, están en todos los protocolos de analíticas de sangre; solo tenemos que ir a ver los resultados de nuestro último análisis.

Estas enzimas están presentes en varias células de nuestro cuerpo y se presentan en gran cantidad en los hepatocitos (células del hígado), pero también están presentes en las células musculares y del corazón (sobre todo la GOT).

Cuando una célula que forma los tejidos, en los que están presentes, sufre un daño, digamos que estas encimas pasan a la sangre, por eso suben los niveles… y por eso, en los casos de los afectados por Duchenne el nivel general de estas las transaminasas, GPT y GOT, es muy elevado.

Según de 2012 publicado en la revista chilena de pediatria, que os dejo en este link, quedaba demostrado que en todos los casos observados (61 niños con DMD) el 100% de los casos mostraban altos niveles de CPK, GPT y GOT.

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Así pues, igual que se puede llegar a la conclusión de que niños con CPK alta pueden tener enfermedades musculares y según su nivel, que ésta puede ser Duchenne; si un niño presenta transaminasas altas en sus primeros análisis, quizá sea conveniente ampliar estos análisis para descartar distrofias musculares. De hecho, en muchos de los casos de diagnóstico temprano la primera señal fue un nivel de transaminasas muy elevado.

Insisto, pediatras del mundo, hagan análisis de sangre para descartar cuando haya sospechas. Gracias.

La segunda palabra de la que vamos a hablar hoy es del tendón de Aquiles

gastrocnemius

Como ya sabemos, podemos ver en la imagen y leer en la Wikipedia “el tendón de Aquiles es la extensión tendinosa de los tres músculos de la pantorrilla: gastrocnemio [familarmente conocido como gemelo], sóleo y plantar delgado. En los humanos, este tendón pasa por detrás del tobillo y es el más grueso y fuerte del cuerpo. Mide unos 15 cm de largo y empieza cerca de la mitad de la pierna, pero recibe fibras musculares sobre su superficie anterior casi hasta su extremo.”

Su función es la de flexionar el pie y también participa en la flexión de la rodilla, con lo cual es fundamental para andar, correr, ponerse de puntilla, subir escaleras, saltar…

En los afectados por Duchenne y Becker, a medida que avanza la enfermedad, se producen contracturas musculares en la pantorrilla que conllevan el acortamiento del tendón; de aquí la importancia de llevar a cabo un correcto tratamiento preventivo con fisioterapia, estiramientos, masajes y órtesis.

A pesar de las prevenciones, muchos afectados por Duchenne en la fase ambulatoria tardía llegan a sufrir un acortamiento tal que les lleva a requerir cirugía para alargar este tendón y recuperar la marcha.

Esta intervención, conocida como tenotonía, ha de hacerse en el momento adecuado, cuando los músculos conserven la fuerza necesaria para su recuperación, de modo que la cirugía traiga consigo la mejora de la marcha y la reducción del dolor.

No podemos olvidar que, como norma general, los afectados por Duchenne no pueden estar mucho tiempo con los músculos inmovilizados, con lo cual,  tras esta intervención los afectados tienen que llevar a cabo una fisioterapia individualizada, suave y progresiva que contribuya a recuperar la marcha.