Conducta

Hoy no os voy a dar muchas explicaciones, porque durante este año os he hablado ya mucho del síntoma Duchenne que más nos afecta en nuestra vida diaria: los cambios de conducta.

Y es que, como ya os dije en la entrada del pasado mes de junio en la que os hablé sobre el cerebro Duchenne, la enfermedad no solo afecta a la movilidad, no solo supone debilidad y degeneración muscular, la falta de distrofina también afecta al desarrollo cognitivo y a la conducta.

Y lo peor es que, cuando te enteras de que tu hijo tiene Duchenne, ni te puedes llegar a imaginar lo mucho que esto va a cambiar tu vida, muy por encima del deterioro físico que tanto miedo te da el día del diagnóstico.

Como os decía en una de las entradas del mes de julio Rutinas, conducta y otros problemasNo podemos decir con nombre y apellidos que Pablo padezca cualquier otro tipo de trastorno que afecte a su conducta que no sea Duchenne; no tiene TDAH, ni autismo, ni TOC…pero sí es verdad que muestra algunos rasgos de varios trastornos definidos.

Así que, aunque muchos de los padres de afectados por Duchenne definen a su hijo como nosotros definimos a nuestro Pablo “….un niño absolutamente social y cariñoso, que sigue dando los besos más maravillosos del mundo, al que llegas a adorar por encima de todas las cosas y al que la gente que conoce y le trata, quiere mucho.”

Hay momentos en que las terapias son imprescindibles para contener su conducta, sus cambios de humor, sus rabietas, sus gritos, sus lloros, su desobediencia o sus obsesiones.

Lo peor de todo esto es que, como padres, nos pilla tan de sorpresa, es tan inesperado, tan intenso, tan constante y tan incomprensible que ni sabemos como afrontarlo, ni sabemos como mitigar estas conductas, nos cuesta relacionarlo con la enfermedad y llega a hacernos sentir culpables porque a veces los demás nos pensar que no sabemos educar a nuestros hijos o que no les sabemos controlar.

Así que no quiero acabar sin pedir empatía, paciencia, comprensión y AYUDA.


Hoy, como no podía ser de otra manera, dado que el curso escolar esta a punto de empezar, os comparto un recurso imprescindible para afrontar mejor la inclusión de los pacientes de Duchenne.

La Guía destinada al sistema educativo con todas las explicaciones y recursos para entender la enfermedad, a los afectados y a sus familias.

Nos vemos mañana, 7 de septiembre, para concienciar y decir “Adiós a Duchenne”

Si estáis en Madrid, nos vemos mañana a las 20:00 en Cibeles, que se iluminará de rojo para dar visibilidad esta enfermedad que nos quiere quitar a lo que más queremos.

Equilibrio

Había pensado hablar hoy de la falta de reflejos tendinosos en los pacientes de Duchenne, que es algo que a mi me llama mucho la atención porque de pequeña me resultaba tan curioso como saltaba la pierna sola al darte un golpe en el tendón de la rodilla, pero no entendía la razón por la que cada vez que iba de pequeña a la revisión médica me daban con el martillo en ese tendón y qué importancia podía tener eso para la salud de los niños. Así que la primera vez que vi que a Pablo no le pasaba me quedé helada.

Pero la verdad es que tampoco nos altera mucho nuestro día a día; así que he pensado hablaros de la falta de equilibro en los afectados por Duchenne. Y es que debido a la falta de tono y fuerza muscular es muy común que se produzcan desequilibrios frecuentes y caídas.

Esto es algo que se produce a lo largo de toda la fase ambulatoria, si bien su incidencia es mayor en las etapas tempranas de los Duchenne que empiezan a andar muy tarde o en la etapa anterior a la perdida de la ambulación, cuando el músculo está más afectado, la retracción del tendón de Aquiles les hace andar de puntillas y no pueden compensar este desequilibrio ni con la postura.

En nuestro caso, las caídas se producían mucho más a menudo cuando Pablo era pequeño, y a veces eran caídas tontas sin consecuencias graves, pero en un par de ocasiones tuvimos que ir al hospital porque, además, le faltaban los reflejos para prevenir el golpe gordo, así que tampoco anticipaba los brazos como otros niños, así que el golpe iba a la cabeza.

Ahora se cae porque es un niño que hace mucho el cabra, pero mucho menos por Duchenne porque gracias a la fisioterapía, a los cortis y a algunos suplementos es más fuerte y más hábil. Pero, además, ha aprendido a caer y ha aprendido lo que tiene que hacer cuando ve que se está cayendo, digamos que ha sustituido la falta de reflejos con el conocimiento.

La cosa es que esta falta de equilibrio es la que les hace tener dificultades a la hora de subir y bajar escaleras, correr, estar de puntillas o lo que les hace no querer montar en bici; pero también lo que les hace es que van adaptando su postura para ir equilibrando como pueden el sentimiento de desequilibrio, que es lo que va haciendo más visible este síntoma.

Y es que la falta de equilibrio parece que no se ve, pero se siente en cada paso que dan, en su miedo para hacer determinadas cosas, en las cicatrices, en el vértigo de los padres cuando van corriendo o suben escaleras sin ayuda y en el orgullo que sentimos cuando consiguen hacer algo ellos solos a pesar de todo.


Hoy os quiero compartir un vídeo muy chulo realizado en el último Congreso Internacional de Duchenne Parent Project España y en el que tuve el placer de trabajar junto con nuestro amigo Pablo Gabandé.

El vídeo es la tercera parte de una serie en la que diferentes investigadores, médicos y profesionales hablan sobre Duchenne, pero en esta ocasión se incluyen los testimonios de familiares y pacientes de Duchenne y Becker y, además, se habla sobre el futuro de Duchenne.

Creo que os va a encantar y a emocionar.

Respiración

“La mayoría de las personas con DMD mueren por complicaciones derivadas del debilitamiento muscular respiratorio, que se inicia a la edad de 10 a 14 años.” www.desafioduchenne.org

Hoy os voy a hablar del síntoma que más quebraderos de cabeza me da cuando pienso en Duchenne, mucho más que otros síntomas como la perdida de la ambulacion, los problemas cognitivos o de comportamiento.

No es que altere mucho nuestro día a día ahora mismo, porque Pablo es pequeño aún y apenas tiene catarros, ni ronca cuando duerme, ni tiene apnea, ni anginas, ni faringitis ni otros problemas respiratorios; solo tuvo una neumonía meses antes de tener el diagnóstico genético confirmado, cuando tenía apenas un año y medio, y fue por una negligencia médica.

Pero lo cierto es que la salud respiratoria de Pablo es una de las cosas que más cuidamos, porque, como todo la prevención y el cuidado temprano es vital.

Y ¿cómo lo hacemos?

Lo primero evitando enfermedades respiratorias con la inmunización, añadiendo al calendario de vacunación obligatorio todas aquellas contra virus que afecten a las vías respiratorias y, fundamental, vacunar contra la gripe cada año.

Y, además, teniendo mucho cuidado con los cambios de temperatura, con la exposición a los virus y bacterias, previniendo catarros o suministrando antibióticos ante los primeros síntomas de infección respiratoria para evitar complicaciones.

Lo segundo, entrenando el músculo con terapia respiratoria, introduciendo ejercicios de fisio respiratoria en las sesiones de fisioterapia, llevando a cabo sesiones específicas de fisio respiratoria e incorporando juegos en la vida diaria que le ayuden a fortalecer la musculatura de forma constante y divertida.

Y, tercero, vigilancia constante.

Primero y principal por el neumólogo desde el mismo día del diagnóstico y con revisiones periódicas, porque el desgaste no se produce de la noche a la mañana y es mejor poner medidas preventivas y utilizar medios en caso necesario que mejoren la calidad de vida y eviten males mayores.

Es cierto que la función pulmonar se suele conservar en buen estado en los primeros estados de la enfermedad y que cuando empieza a ser más preocupante es en el momento en el que los pacientes pierden la ambulación, pero es importante que el neumólogo lleve a cabo una evaluación de la función pulmonar constante para que, además de controlar su estado, los niños desde pequeños pierdan el miedo y estén familiarizados con el equipo de medición y control, que utilizarán mucho más a medida que vaya avanzando la enfermedad.

Y también aprendiendo a identificar síntomas que pueden dar pie a pensar que hay algún problema respiratorio como infecciones respiratorias frecuentes, mayor cansancio, sensación de falta de aliento, dolores de cabeza frecuentes, mayor dificultad para dormir o para despertarse, dificultad para prestar atención…

A medida que va avanzando la enfermedad los pacientes irán introduciendo sistemas que les faciliten la función respiratorio como respiración asistida o tos asistida, y este síntoma se hace mucho más evidente de lo que es ahora mismo para nosotros, pero la buena forma del aparato respiratorio puede retrasar notablemente el uso de esos sistemas invasivos.


Antes de despedirme hoy os dejo uno de los documentos que más utilizo yo para conocer la enfermedad, aprender como manejarla mejor y ofrecer a Pablo el mejor estándar de cuidado posible: la GUÍA PARA FAMILIAS SOBRE DIAGNÓSTICO Y MANEJO DE LA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE elaboradas por TREAT-NMD.

Escaleras

Debido a la debilidad muscular propia de la misma enfermedad, hay muchas cosas que a los afectados por Duchenne les cuesta un verdadero esfuerzo hacer. Una de esas cosas es subir y bajar, sobre todo bajar, escaleras.

Es una habilidad que cuesta adquirir al principio de la enfermedad, que les cuesta mucho hacer solos y de las primeras que, una vez que va avanzando la enfermedad, pierden.

Es verdad que no a todos les afecta Duchenne igual, pero si que os podemos contar que en el Duchenne que tenemos en casa las escaleras es uno de los logros que más está costando conseguir, sobre todo hacerlo alternando los pies.

Y es que lo de subir y bajar escaleras implica el movimiento de muchos músculos, supone tener fuerza y equilibrio y es un ejercicio que produce mucho desgaste y para el que hay que hacer un verdadero esfuerzo.

Si no tenemos ningún problema físico, no nos damos cuenta de todo lo que hacemos al subir y bajar escaleras, pero solo tenemos que pensar en lo mucho que nos cuesta bajar cuando tenemos agujetas o subir cuando estamos cargados.

¿Habéis pensado alguna vez en la cantidad de veces que usamos escalones o escaleras a lo largo del día?

¿Os imagináis que cada vez que lo hacéis lleváis 25 kilos encima? ¿y hacerlo de puntillas siempre?

Eso es a lo que se enfrentan nuestros niños durante años y trabajan mucho en sus sesiones de fisio cada día para subir y bajar con menos problemas y les supone una gran frustración no poder hacer o hacerlo más despacio que los demás.

Por cosas como estas Duchenne nos quita calidad de vida cada día… y por cosas como estás os pedimos comprensión, empatía y, por supuesto, ayuda para la investigación.

Así que hoy lo que os voy a compartir es el link a la zona web de Duchenne Parent Project España donde os explican la cantidad de formas que hay para colaborar económicamente con toda la comunidad Duchenne

Estas de la imagen solo son algunas, pero hay muchas maneras de ayudarnos, porque la única forma que tenemos de curar a nuestros hijos es con investigación y para ello necesitamos mucha inversión privada, porque más opciones no hay.

Muchas gracias de antemano por vuestra ayuda.

¡Hasta mañana!

Camino del 7 de septiembre

Dentro de pocos días será 7 de septiembre de nuevo y, como cada año desde que nos dieron el diagnóstico en 2015, queremos hacer algo especial para concienciar sobre la existencia de esta enfermedad.

Tal y como podemos leer en la web worldduchenneday.org

“Uno de cada 5.000 niños recién nacidos en el mundo se ve afectado por una enfermedad rara y mortal: la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Parece un grupo pequeño, pero los 250.000 pacientes en todo el mundo piensan en grande y tienen grandes sueños. Los padres de Duchenne han establecido organizaciones en sus países, y todos ellos trabajan día a día para garantizar el acceso a la atención, mejorar la investigación, educar a los pacientes y sus familias.”

Entre esos niños y esas familias estamos nosotros, estáis vosotros también y vuestras familias, vuestros amigos, terapeutas, profesores, vecinos, monitores, compañeros de trabajo… millones de personas que están ahí, a nuestro lado, poniendo su granito de arena para mejorar nuestra vida.

Se me ha ocurrido que, además de compartir todos los recursos disponibles, para que todas esas miles de personas podamos compartirlos en nuestras redes y concienciar al mundo; este año he pensado hablaros de algunos de los síntomas de Duchenne que las familias conocemos, pero que muchas veces son difíciles de ver, sobre todo cuando los críos son pequeños, que nadie identifica con la enfermedad, pero que alteran nuestro día a día.

Y es que, como vais a ver en el vídeo que os voy a compartir a continuación, hay un momento en el que Duchenne no se ve mucho, solo los que viven día a día con la enfermedad son conscientes de ellos.

Los niños de este vídeo, como nuestro Pablo, son niños que van más despacio, a los que les cuesta levantarse del suelo, que saltan con dificultad, que se cansan mucho, que tienen más o menos retraso en el lenguaje, con los gemelos hiperdesarrollados. Niños que van a terapia física en vez de jugar un partido los domingos, que utilizan carrito mientras sus compañeros van corriendo de la mano de sus padres, muchos duermen con férulas nocturnas, que saben lo que son masajes y estiramientos, que toman medicación diaria (y no poca), que van al hospital muchas veces al año, a los que les han hecho pruebas médicas que muchos adultos ni conocen, que dejan de ir al colegio por participar en el ensayo de algún medicamento, que lloran y tienen rabia porque no pueden participar en todos los juegos del colegio, que pierden amigos porque no pueden seguir el mismo ritmo… pero todas estas cosas no se ven. Y al no verse, muchas personas no entienden ni su comportamiento en la fila de supermercado, ni su ritmo en el parque, ni su cansancio después de un cumpleaños…

Pero si todos los vemos el vídeo, lo compartimos, quizá seamos capaces de concienciar a la sociedad de que, a pesar de todo lo que viven, ellos solo quieren ser niños.

Os doy las gracias, porque sé que todos vais a difundir el vídeo por todos lados que podáis, y os pido otras cosa más, que pongáis este globo rojo en vuestros perfiles sociales (Facebook, Instagram, Twitter, Linkedin Whatsapp… en cualquiera que utilicéis.)

Y os emplazo para mañana, en el que, además de seguir compartiendo recursos, os enseñaré el primero de esos síntomas de Duchenne.