Pues hoy llegamos a la T y se nos empiezan a acabar las palabras.
La verdad es que la T nos lleva a dos palabras muy importantes si hablamos de Duchenne: las transaminasas y el tendón de Aquiles.
Y es que si el otro días hablábamos de la Creatina Kinasa o CK y su importancia en el diagnóstico y posterior evolución como indicador del daño muscular, las transaminasas también juegan un papel importante como señal de que algo no funciona como debería no solo a nivel hepático, sino también a nivel muscular.
Bueno, antes de nada comenzamos por aclarar que las transaminasas o aminotransferasas son enzimas presentes dentro de las células de nuestro cuerpo, siendo responsables del metabolismo de algunas proteínas. De estas, las principales son la GOT y GPT que, si nos fijamos, están en todos los protocolos de analíticas de sangre; solo tenemos que ir a ver los resultados de nuestro último análisis.
Estas enzimas están presentes en varias células de nuestro cuerpo y se presentan en gran cantidad en los hepatocitos (células del hígado), pero también están presentes en las células musculares y del corazón (sobre todo la GOT).
Cuando una célula que forma los tejidos, en los que están presentes, sufre un daño, digamos que estas encimas pasan a la sangre, por eso suben los niveles… y por eso, en los casos de los afectados por Duchenne el nivel general de estas las transaminasas, GPT y GOT, es muy elevado.
Según de 2012 publicado en la revista chilena de pediatria, que os dejo en este link, quedaba demostrado que en todos los casos observados (61 niños con DMD) el 100% de los casos mostraban altos niveles de CPK, GPT y GOT.
Así pues, igual que se puede llegar a la conclusión de que niños con CPK alta pueden tener enfermedades musculares y según su nivel, que ésta puede ser Duchenne; si un niño presenta transaminasas altas en sus primeros análisis, quizá sea conveniente ampliar estos análisis para descartar distrofias musculares. De hecho, en muchos de los casos de diagnóstico temprano la primera señal fue un nivel de transaminasas muy elevado.
Insisto, pediatras del mundo, hagan análisis de sangre para descartar cuando haya sospechas. Gracias.
La segunda palabra de la que vamos a hablar hoy es del tendón de Aquiles
Como ya sabemos, podemos ver en la imagen y leer en la Wikipedia «el tendón de Aquiles es la extensión tendinosa de los tres músculos de la pantorrilla: gastrocnemio [familarmente conocido como gemelo], sóleo y plantar delgado. En los humanos, este tendón pasa por detrás del tobillo y es el más grueso y fuerte del cuerpo. Mide unos 15 cm de largo y empieza cerca de la mitad de la pierna, pero recibe fibras musculares sobre su superficie anterior casi hasta su extremo.»
Su función es la de flexionar el pie y también participa en la flexión de la rodilla, con lo cual es fundamental para andar, correr, ponerse de puntilla, subir escaleras, saltar…
En los afectados por Duchenne y Becker, a medida que avanza la enfermedad, se producen contracturas musculares en la pantorrilla que conllevan el acortamiento del tendón; de aquí la importancia de llevar a cabo un correcto tratamiento preventivo con fisioterapia, estiramientos, masajes y órtesis.
A pesar de las prevenciones, muchos afectados por Duchenne en la fase ambulatoria tardía llegan a sufrir un acortamiento tal que les lleva a requerir cirugía para alargar este tendón y recuperar la marcha.
Esta intervención, conocida como tenotonía, ha de hacerse en el momento adecuado, cuando los músculos conserven la fuerza necesaria para su recuperación, de modo que la cirugía traiga consigo la mejora de la marcha y la reducción del dolor.
No podemos olvidar que, como norma general, los afectados por Duchenne no pueden estar mucho tiempo con los músculos inmovilizados, con lo cual, tras esta intervención los afectados tienen que llevar a cabo una fisioterapia individualizada, suave y progresiva que contribuya a recuperar la marcha.
El desafío de Pablo 